Detail hesla - Syndrom Kearnsův-Sayreův

Syndrom Kearnsův-Sayreův



Slovníková definice
Oftalmoparéza až plegie, pigmentová degenerace sítnice, blokády převodního srdečního systému a srdeční selhání. Také můžeme pozorovat svalovou hypotonii, poruchy sluchu, malý vzrůst, mentální poruchy a ataxii. Obvykle jsou symptomy patrné před 20. rokem života, častěji u dívek. Je přítomná mutace mitochondriální DNA. Výskyt je sporadický nebo autozomálně dominantně dědičný. Thomas P. Kearns (12. 4. 1922, Louisville), americký oftalmolog. Působí jako profesor oftalmologie na Mayo Medical School. Jeho hlavním zájmem je neurooftalmologie. George Pomeroy Sayre, americký oftalmolog. Je spoluautorem publikace „Retinitis pigmentosa, external ophthalmoplegia and complete heart block.“, Chicago, 1958.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster