Detail hesla - Syndrom de Langeové I

Syndrom de Langeové I



Slovníková definice
Brachycefalie, těžká mentální retardace a obličej připomínající klauna. Je přítomné husté srostlé obočí, hypertelorismus, hypertrichóza, polyfalangie, částečná syndaktylie druhého a třetího prstu na nohou, malé dlaně a chodidla, rozštěpy rtu a patra, pokleslý dolní ret, hypoplazie dolní čelisti a jiné. Je zvýšená náchylnost k dýchacím infekcím. Postižené děti umírají obvykle do 6. roku života. Cornelia Catharina de Lange (24. 7. 1871, Alkmaar – 28. 1. 1950), holandská pediatrička. Působila jako praktická lékařka v Amsterdamu, později v Emma Kinderziekenhuis a jako profesorka pediatrie na amsterdamské univerzitě. Věnovala se především oblasti pediatrické neurologie a je autorkou více než 250 odborných článků.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster