Detail hesla - Epilepsie

Epilepsie



Slovníková definice
Skupina onemocnění charakterizovaných výskytem spontánních rekurentních epileptických záchvatů. Jednotlivé epilepsie (epileptické syndromy) mohou mít různou etiopatogenezi, variabilní klinický obraz i prognózu.


Plná definice

Epidemiologie

Prevalence aktivní (aspoň 1 záchvat v posledních 5 letech) epilepsie 0,5 až 1 %. Incidence 40 až 70 případů na 100 000 obyvatel za rok, v rozvojových zemích 100 až 190.

Symptomatologie

Základním klinickým projevem jsou epileptické záchvaty. Dvě základní skupiny (viz. tab.1): parciální (fokální), generalizované. Parciální z. vycházejí z části mozkové kůry jedné z hemisfér – symptomatologie různá, odpovídá místu vzniku nebo šíření epileptické aktivity. Generalizované záchvaty postihují obě hemisféry mozku současně.

Parciální záchvaty simplexní (SPS, není přítomna porucha vědomí) – výskyt izolovaně, nebo přechází v záchvat komplexní (s poruchou vědomí), nebo sekundárně generalizovaný. Projevy motorické, senzitivní i senzorické, psychické či vegetativní. Typické příklady: klonické záškuby obličejového svalstva nebo ruky (event. s šířením na další části těla), brnění v některé končetině nebo jiné části těla, pseudohalucinace sluchové, zrakové či čichové, pocit tlaku v epigastriu, pocity již prožitého či viděného. Trvají většinou sekundy až desítky sekund.

Parciální záchvaty komplexní (CPS, aspoň částečná porucha vědomí) – pacienti si na průběh záchvatu nepamatují, někdy si pamatují iniciální část záchvatu (auru). V průběhu záchvatu motorická aktivita od jednoduchých pohybových vzorců až po komplexní činnost, která vypadá „normálně“, ale postrádá v dané situaci smysl. Někdy strukturovaný slovní projev, někdy pacient reaguje na výzvu nebo správně odpoví na jednoduchou otázku. Může být „negativní“ symptomatologie ve formě zárazu v činnosti a nehybného zírání zejména na začátku záchvatu. Trvají několik desítek sekund až několik minut, výjimečně mohou trvat i déle. Po záchvatu často dezorientace, někdy přechodný (minuty až desítky minut) ložiskový neurologický výpadek – paréza končetiny (Toddova) či fatická porucha – nebo i porucha mnestická.

Generalizovaný tonicko-klonický záchvat (GTCS) – náhlá porucha vědomí s pádem a tonickou kontrakcí svalstva končetin, žvýkacího svalstva, hrudníku i bránice (zasténání až výkřik pacienta). Tonická kontrakce několik desítek sekund, následuje fáze klonická – rytmické záškuby končetin. Frekvence záškubů pomalu klesá, postupně po několika desítkách sekund zcela ustává a objevuje se generalizovaná atonie. Trvání kolem 2-3 minut a typicky postparoxysmální dezorientace až desítky minut, často pacient usíná.

Absence – záchvaty typické pro dětský věk a období adolescence, ale mohou se objevovat i u dospělých. Krátké, jen několik vteřin trvajícím strnutím a zahleděním, doprovázeno změnou výrazu v obličeji, někdy mrkáním či drobnými záškuby mimického svalstva. Pacient nereaguje a na období záchvatu se nepamatuje, po skončení se snaží pokračovat v započaté činnosti. Někdy záchvaty velmi krátké – pacient nebo jeho okolí ani nezaznamená a projeví se pouze snížením pozornosti.

Záchvaty myoklonické – jednotlivé nebo vícečetné záškuby zejména proximálního svalstva horních končetin, vstoje se může objevit mírné podklesnutí v kolenou až pád.

Status epilepticus  dlouhodobě (déle než 30 minut) trvající záchvatová aktivita nebo opakované záchvaty bez návratu k plnému vědomí v mezidobí. Život ohrožující stav v případě GTCS, riziko ireverzibilního poškození mozku v případě CPS. Status parciální, komplexní parciální nebo status absencí může trvat hodiny až několik dní. Pacient v tomto případě působí třeba jen dojmem zmatenosti nebo zpomaleného psychomotorického tempa, pacienti staršího věku mohou být pokládáni za dementní. Ke stanovení diagnózy nutné EEG vyšetření.

Interiktální projevy mohou být u různých pacientů a různých typů záchvatů odlišně vyjádřeny. Neurologický výpadek či psychická porucha může provázet strukturální lézi mozku, která podmiňuje epilepsii. Změny psychických funkcí (zejména poruchy paměti a pozornosti), změny nálady (depresivní ladění, anxieta) nebo změny osobnosti.

Etiopatogeneze

Epilepsie jsou skupinou jednotek značně různorodých po stránce etiologie, patogeneze, klinického obrazu i prognózy. Dělení na fokální a generalizované podle předpokládané oblasti postižení. Každou z těchto skupin dělíme dále podle etiologie (tab. 2): symptomatické (podmíněné určeným postižením mozku – např. potraumatická, pozánětlivá, při cévní malformaci, fokální kortikální dysplázii), idiopatické (předpokládaná genetická příčina) a kryptogenní (pravděpodobně symptomatická, ale nejsme schopni to prokázat).

Diagnostika

Ve většině případů nemá lékař možnost záchvat sám pozorovat, diagnóza založena především na anamnestických údajích. Kromě údajů od pacienta je nutné získat i popis od očitých svědků záchvatu. Pokud popis záchvatů chybí, je stanovení diagnózy obtížné a její spolehlivost pak může být nízká. Vedle neurologického vyšetření je nutné i interní včetně základních laboratorních odběrů.

Elektroencefalografie (EEG). Rutinní záznam natočený v bdělém stavu s použitím běžných provokačních testů (hyperventilace a fotostimulace) může zachytit interiktální epileptické projevy ve formě specifických epileptických grafoelementů, jako jsou hroty, komplexy hrot-vlna či ostré vlny, nebo může zachytit jen nespecifické projevy – příměs pomalých vln. EEG nález může pomoci určit, zda jde o záchvaty parciální, nebo generalizované. Nízká senzitivita jednoho rutinního EEG vyšetření – u dospělých kolem 30 % (v dětském věku je tato výtěžnost podstatně vyšší). Při natočení spánkového záznamu až 80 %, při dalším opakování spánkových grafů až 90 %. U části pacientů (cca 10 %) ani při opakovaném vyšetření nezachytíme specifické epileptické grafoelementy.

Dlouhodobé video-EEG monitorování. Zejména v případech, kdy je nutné diferenciálně-diagnosticky odlišit neepileptické záchvaty, nebo u pacientů farmakorezistentních, u nichž se uvažuje o chirurgickém řešení epilepsie.

Zobrazovací metody. Zásadní význam má vyšetření MRI (magnetická rezonance). CT vyšetření má oproti MRI nižší senzitivitu a většinou i specificitu. CT je adekvátní v případech, kdy nelze zajistit vyšetření MRI nebo kdy hrozí nebezpečí z prodlení – zejména u pacientů s nově vzniklými záchvaty, u nichž je podezření na akutně probíhající postižení mozku. MRI vyšetření v každém případě nutné u pacientů, které se nedaří zkompenzovat na terapii, a u pacientů s progredujícím neurologickým nebo neuropsychologickým ložiskovým nálezem. Funkčně zobrazovací vyšetření s využitím značených radioizotopů (vyšetření SPECT a PET) nebo speciálních MRI technik (vyšetření MRS a funkční MRI) – význam u pacientů zvažovaných k chirurgické léčbě.

Psychologické vyšetření. Optimálně u všech pacientů na začátku onemocnění před zahájením léčby. Zejména u pacientů se subjektivními nebo objektivními poruchami psychických funkcí a dále u pacientů s podezřením na neepileptické psychogenně podmíněné záchvaty. Podrobné neuropsychologické vyšetření je nutné u pacientů, u nichž se zvažuje chirurgické řešení.

Diferenciální diagnóza

Ne vždy jsou epileptické záchvaty projevem epilepsie. Při akutních stavech poškození mozku se objevují akutní symptomatické záchvaty. Nejen při přímé afekci mozku, jako např. při traumatu, cévní příhodě, encefalitidě nebo rostoucím tumoru mozku, ale i při ovlivnění nepřímém, tedy z prvotní příčiny extracerebrální – např. při hypoglykémii, iontové dysbalanci, v rámci metabolických encefalopatií nebo některých intoxikací, často jako součást abstinenčních příznaků při chronickém ethylismu nebo abúzu jiných návykových látek (např. barbiturátů nebo benzodiazepinů).

Záchvaty neepileptické – dle popisu vypadají podobně jako epileptické, ale jejich původ epileptický není. Konvulzivní synkopa – během poruchy vědomí se objeví tonické křeče nebo klonické záškuby končetin, většinou trvají krátce. Může dojít k pomočení a poranění. Pokousání jazyka je u těchto stavů výjimečné, postparoxysmální alterace vědomí bývá většinou minimální a častá je vazba na určitou polohu (např. stoj nebo vertikalizaci). Při podezření na synkopální stavy podrobné interní vyšetření včetně testu ortostatické zátěže na sklopném stole, holterovského monitorování EKG nebo krevního tlaku, echokardiografie. Záchvaty disociativní – projev může napodobovat generalizovaný konvulzivní epileptický záchvat, typicky křeče asynchronní, nepravidelné ve frekvenci a kolísající v intenzitě, záchvat často trvá déle než 5 minut a po skončení je pacient jen minimálně alterovaný. Během záchvatu může dojít i k pádu a poranění nebo k pomočení. Citlivým znakem jsou zavřené oči v průběhu celého záchvatu a aktivní svírání při snaze o jejich otevření. Typická je i anamnéza sexuálního zneužívání v minulosti nebo rodinného konfliktu. Psychologické a psychiatrické vyšetření a péče. Pomocí video-EEG monitorování je v současné době možné ve většině případů diferenciálnědiagnosticky rozlišit epileptické a neepileptické záchvaty, dále jednotlivé druhy epileptických záchvatů navzájem, což má význam zejména u pacientů špatně snášejících léčbu a u pacientů, u nichž se uvažuje o chirurgickém řešení.

Terapie

Režimová opatření. Eliminace možných provokačních faktorů, např. spánkové deprivace, fotostimulace, excesivního abúzu alkoholu, nadměrné fyzické nebo psychické zátěže. Každý pacient je v závislosti na typu epilepsie na jednotlivé provokační vlivy různě citlivý, nutné omezovat individuálně. Eliminace rizikových situací (např. pohyb ve výškách, nechráněné točivé nástroje, řízení vozidel, koupání).

Antiepileptika (AED). Mají schopnost potlačit záchvaty, nevyléčí příčinu ani nezabrání rozvoji epilepsie (profylaxe je zřídka opodstatněná). První volba u většiny pacientů karbamazepin (pouze pro parciální záchvaty), valproát, lamotrigin. Léčba epilepsie je dlouhodobá a vyžaduje pravidelné užívání AED s cílem udržet hladinu v mozku na úrovni, která bude dostatečná pro potlačení záchvatů. Zahájení léčby většinou nízkými dávkami s postupným pomalým zvyšováním a vytitrováním optimální dávky (zvyšování při trvání záchvatů a snižování při výskytu nežádoucích účinků).

Cílem léčby je vymizení záchvatů současně s dobrou tolerancí podávaného léku. Nežádoucí účinky léčby mohou být natolik závažné, že nutí k vysazení daného preparátu i při jinak dobrém účinku proti záchvatům. Nejčastějšími nežádoucími účinky jsou projevy z ovlivnění CNS: somnolence, nepřiměřená únava, zpomalení psychomotorického tempa, diplopie nebo rozmazané vidění, pocity instability, porucha koordinace, nauzea. Někdy však nežádoucí účinky postihují i jiné systémy a orgány.

Vyšetřování hladin antiepileptik je odůvodněné pouze v určitých případech, protože cílová hladina (což je asi lepší výraz než terapeutické rozmezí) je jen orientační a rozhodující je klinický stav pacienta. Pravidelné vyšetřování ostatních laboratorních parametrů (krevní obraz, jaterní testy, ionty aj.) se většinou provádí před nasazením medikace, potom 2-3 měsíce po nasazení a pak 1× ročně, pokud nemá pacient klinické obtíže. Většina laboratorních odchylek, které se při těchto vyšetřeních odhalí, však v naprosté většině případů nemá klinický význam. Běžná je leukopenie při léčbě karbamazepinem, trombocytopenie při léčbě valproátem, izolované zvýšení GMT (bez elevace ostatních jaterních enzymů) je běžným obrazem jaterní indukce.

Chirurgická léčba. Předpokládá farmakorezistenci a podrobné předoperační vyšetření s ověřením diagnózy a většinou i určením ložiska, odkud záchvaty vycházejí. Patologický substrát zjištěný při MRI vyšetření je ve většině případů rozhodující – musí být v souladu s klinickým obrazem a výsledky dalších pomocných vyšetření. Pokud při MRI mozku není tento substrát identifikován (MRI nelezionální), jsou rozhodující výsledky ostatních vyšetření a většinou nutná invazivní explorace pomocí elektrod umístěných operačně na povrch mozku nebo zanořených do mozkové tkáně. Operační zákroky resekční – s cílem odstranit oblast, ze které záchvaty vycházejí – prokázané léze nebo oblasti mozku (nejčastěji temporálního laloku). Diskonekční – s cílem zabránit šíření záchvatů – např. kalosotomie (částečné nebo úplné přetětí corpus callosum). Stimulační – s cílem zabránit vzniku a/nebo šíření záchvatů posílením inhibičních mechanismů v mozku – stimulace nervus vagus (VNS). Kombinované – např. u dětí s katastrofickým průběhem hemisferektomie.

Průběh

Začátek onemocnění v různém věku – idiopatické a generalizované s převahou v dětství a adolescenci, symptomatické a fokální ve všech obdobích s nárůstem ve stáří. Frekvence záchvatů různá od sporadických (méně než jeden za 2 roky) po desítky až stovky denně. Aktivita onemocnění se může v průběhu života měnit nebo kolísat, možná provokace záchvatů hormonálními změnami.

Obecně po zahájení léčby u nově diagnostikovaných pacientů vymizení záchvatů u 50 %, při použití 2. AED u dalších 15 %, při použití 3. AED již jen u 5 %. Poté naděje na kompenzaci (vymizení záchvatů) při použití dalších AED či kombinací jen 5-10 %. Refrakterní na léčbu (farmakorezistentní) je 20-30 % pacientů - nepodaří se dosáhnout uspokojivé kontroly pomocí farmakoterapie, i když může dojít ke snížení frekvence záchvatů nebo ovlivnění jejich charakteru. Farmakorezistence závisí na typu epilepsie a u fokálních i na charakteru a lokalizaci léze. U refrakterních pacientů ke zvážení možnost chirurgického řešení epilepsie. Stupně kompenzace – podle četnosti přetrvávajících záchvatů ( tab . 3).

Při trvání záchvatů riziko poranění či smrti při pádech nebo jiných úrazech (nekontrolovaná automatická činnost), utonutí a riziko náhlého neočekávaného úmrtí (SUDEP).

Časté psychické obtíže – podmíněny reakcí na nemoc jako takovou, strachem nebo úzkostí při očekávání dalších záchvatů a z toho plynoucí nejistotou. Porucha psychických funkcí může být způsobena užíváním antiepileptik nebo v některých případech interiktálními výboji.

Prognóza

Spontánní remise (i bez léčby) jen u některých typů epilepsií dětského věku (dětská epilepsie s absencemi, benigní epilepsie s centro-temporálními hroty).

Po vymizení záchvatů přetrvává v závislosti na typu epilepsie riziko relapsu po vysazení terapie (u některých až 90 %). U řady pacientů nutnost celoživotní léčby. Při chirurgickém řešení u farmakorezistentních pacientů závisí pravděpodobnost vymizení záchvatů (až 80 %) na typu epilepsie a typu provedeného výkonu.

Cílem léčby je zlepšení kvality života – nejen ovlivnění záchvatů, ale i případných psychických obtíží a sociálního dopadu onemocnění. Diagnóza epilepsie je spojena se stigmatizací, nezřídka vede ke ztrátě zaměstnání nebo ke zhoršeným podmínkám při jeho hledání.

Tabulky

Tab. 1 Základní rozdělení epileptických záchvatů (dle klasifikace ILAE 1981)

Záchvaty parciální

Simplexní (bez poruchy vědomí) – SPS

– s motorickými, senzitivními nebo senzorickými příznaky

– s autonomními příznaky

– s psychickými příznaky

Komplexní (s poruchou vědomí) – CPS

Záchvaty generalizované

Absence

Myoklonické

Klonické

Tonické

Atonické

Tonicko-klonické – GTCS

Záchvaty neklasifikovatelné


Tab. 2 Základní rozdělení epilepsií s typickými příklady v jednotlivých skupinách

Epilepsie/epileptické syndromy

Idiopatické

Symptomatické

Fokální (lokalizované)

Benigní epilepsie s centro-temporálními hroty

Temporální epilepsie při určené příčině (např. encefalitis, fokální kortikální dysplázie nebo cévní malformace)

Generalizované

Dětská epilepsie s absencemi, juvenilní myoklonická epilepsie

Westův syndrom, Lennox-Gastautův syndrom

Tab. 3 Epilepsie – stupně kompenzace podle délky bezzáchvatového období (nezávisle na užívání terapie)

Plně kompenzovaná

déle než 2 roky bez záchvatu

Kompenzovaná

déle než 1 rok bez záchvatu

Částečně kompenzovaná

bez záchvatu méně než rok, ale obvykle déle než 1 měsíc (většinou méně než 12 záchvatů do roka)

Nekompenzovaná

Záchvaty častěji než 1× měsíčně

Shrnutí

Epidemiologie

Prevalence 0,5 až 1 %. Incidence 40 až 70/100 000 obyvatel.

Symptomatologie

Parciální záchvaty vycházejí z části mozkové kůry jedné z hemisfér – symptomatologie různá. Parciální simplexní – není přítomna porucha vědomí (brnění, záškuby, pocity).

Parciální komplexní – aspoň částečná porucha vědomí (automatismy, záraz v činnosti).

Generalizované záchvaty postihují obě hemisféry mozku současně.

Generalizovaný tonicko-klonický záchvat – porucha vědomí, tonicko-klonické křeče.

Absence – strnutí a zahledění.

Záchvaty myoklonické – záškuby, zejména horních končetin.

Status epilepticus – přetrvávající záchvatová aktivita nebo opakované záchvaty bez návratu k plnému vědomí v mezidobí.

Interiktální projevy – neurologický výpadek, změny psychických funkcí nebo osobnosti.

Etiopatogeneze

Epilepsie jsou skupinou jednotek značně různorodých po stránce etiologie i patogeneze.

Symptomatické – podmíněné určeným postižením mozku. Idiopatické – genetická příčina.

Diagnostika

Diagnóza je založena na anamnestických údajích a popisu od očitých svědků záchvatu.

Záchyt specifických epileptických grafoelementů v EEG podporuje diagnózu epilepsie. Rutinní vyšetření má zejména u dospělých nízkou senzitivitu. Vyšší senzitivita při opakovaném spánkovém záznamu.

Diferenciálnědiagnostické odlišení neepileptických záchvatů a přesnou klasifikaci epileptických záchvatů umožňuje dlouhodobé video-EEG monitorování.

Optimální zobrazovací metodou je magnetická rezonance. CT je adekvátní v případech nebezpečí z prodlení.

Funkčně zobrazovací vyšetření mají význam u pacientů zvažovaných k chirurgické léčbě.

Psychologické vyšetření optimálně u všech pacientů.

Diferenciální diagnóza

Akutní symptomatické záchvaty jsou projevem akutního poškození mozku z příčin cerebrálních i extracerebrálních. Neznamenají ještě rozvoj epilepsie.

Nejčastějšími neepileptickými záchvaty, které je nutno odlišit, jsou konvulzivní synkopy a záchvaty disociativní.

Terapie

Mezi režimová opatření patří eliminace možných provokačních faktorů a rizikových situací.

Antiepileptika nevyléčí příčinu ani nezabrání rozvoji epilepsie.

Karbamazepin, valproát a lamotrigin jsou léky první volby u většiny pacientů.

Léčba epilepsie je dlouhodobá, zahajuje se nízkými dávkami, pomalu se zvyšuje a vytitruje se optimální dávka.

Cílem léčby je vymizení záchvatů současně s dobrou tolerancí podávaného léku.

Vyšetřování hladin antiepileptik je odůvodněné pouze v určitých případech.

Většina laboratorních odchylek zjištěných při léčbě AED nemá klinický význam.

Při farmakorezistenci je na místě zvážení možnosti chirurgické léčby. Operační zákroky jsou nejčastěji resekční, méně často diskonekční nebo stimulační.

Průběh

Idiopatické a generalizované epilepsie začínají častěji v dětství a adolescenci, symptomatické a fokální ve všech obdobích s nárůstem ve stáří.

Frekvence záchvatů může být velmi různá.

Polovina pacientů bude bez záchvatů po nasazení prvního AED, čtvrtina po dalších změnách léčby a cca 25 % pacientů zůstane farmakorezistentních.

S přetrvávajícími záchvaty je spojené riziko poranění, utonutí a riziko náhlého neočekávaného úmrtí.

Prognóza

Spontánní remise je u některých typů epilepsií možná.

Riziko relapsu po vysazení terapie je často vysoké. U řady pacientů nutnost celoživotní léčby.

Po chirurgickém zákroku vymizení záchvatů až u 80 % pacientů.

Kvalita života závisí nejen na kontrole záchvatů.


Autor: MUDr. Petr Marusič


Literatura:
Guberman A, Bruni J. Essentials of Clinical Epilepsy. Butterworth-Heinemann, 1999
Lepik IE. Contemporary Diagnosis and Management of the Patient with Epilepsy. Handbooks in Health Care, 2001
Minimální diagnostický a terapeutický standard u pacientů s epilepsií I-VIII. Mediforum 2004

Design and code by webmaster