Detail hesla - Syndrom Angelmanův

Syndrom Angelmanův



Slovníková definice
Delece q11–q13 na maternálním chromozomu. Projevuje se těžkou mentální retardací, poruchami růstu a vývoje. Postižení jedinci mají „veselý“ výraz obličeje (happy puppet syndrome) a vykazují křečovité neúčelné pohyby. Harry Angelman (1915, Birkenhead – 8. 8. 1996), anglický lékař. Studoval medicínu na University of Liverpool. V průběhu druhé světové války byl členem Royal Army Medical Corps. Po válce je jeho činnost spojena s Warrington General Hospital v Lancashire.


Autor: Redakce


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Klinická genetika


Design and code by webmaster