Detail hesla - Syndrom Downův

Syndrom Downův



Slovníková definice
(47, XX nebo XY, +21) – je způsoben trisomií 21. chromosomu. Výskyt je asi 1/700. K typickým znakům patří zpomalený vývoj, hypotonie, různý stupeň mentální retardace, velký jazyk, krátké prsty, široké ruce, malý nos a ústa. Součastně se mohou vyskytovat vrozené vady srdce a zvýšené nebezpečí vzniku leukémie. Riziko výskytu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku. John Langdon Haydon Down (1828, Torpoint – 7. 10. 1896, Normansfield), anglický lékař. Působil v The Royal Earlswood Asylum for Idiots. Snažil se vytvořit klasifikace duševních poruch na základě etnických charakteristik a všiml si přitom, že více než 10 % od narození slabomyslných dětí vykazuje šikmé postavení obočí, širší vzdálenost mezi očima, plochý kořen nosu. Pro jejich společný zjev používá název „mongolismus“. Genetickou podstatu nalezl Jerome Lejeune.

Plná definice

Nejčastější chromozomová vada spojená s mentální retardací

Epidemiologie

l : 756 novorozenců, významné ovlivnění prenatální diagnostikou.

Symptomatologie

Charakteristická facies, plochá, šikmé oční štěrbiny, epikanty, malý nos se sedlovitým kořenem, malá otevřená ústa, velký rozbrázděný jazyk, často vyplazený, malé, kulaté ušní boltce, hypotonie, hrubý hlas, suchá, mramorovaná kůže, nadbytečná volná kůže na šíji, široký a krátký krk, krátké končetiny, krátké prsty, klinodaktylie 5. prstu na rukou, široká mezera mezi palcem a 2. prstem na nohou, abnormální dermatoglyfy, hypogenitalismus.

Mentální defekt v pásmu lehkého až středně těžkého postižení

Přidružené vady: vrozené srdeční vady, nejčastěji atrioventrikulární kanál

Vady GIT atrezie nebo stenóza duodena, Hirschprungova choroba

Poruchy funkce štítné žlázy

Nedoslýchavost

Symptomatologie prenatální

Prokazatelná ultrasonograficky mezi 11. a 14. týdnem těhotenství – zvětšené šíjové projasnění, hypoplastické nebo aplastické nosní kůstky.

20. týden těhotenství – pyelektazie, velká mezera mezi palcem a 2. prstem, cysty v plexus chorioideus, zkrácené femury, echogenní fokusy v srdečním svalu, případně atrezie duodena, vrozená srdeční vada

Etiopatogeneze

Chromozomová vada – trizomie chromozomu 21 v 92 %, translokační trizomie v 5 %, mozaiková forma 7 %.

Trizomická forma – vazba na vyšší věk matky. Příčina – meiotická nondisjunkce chromozomů, v 80 % chromozomu mateřského původu, ve 20 % otcovského původu

Familiární translokační forma – matka nosička translokace – riziko pro děti 15 %,

– otec nosič translokace – riziko pro děti 5 %.

Oblast na dlouhém raménku 21q22.3 odpovědná za většinu fenotypových projevů a mentální retardaci.

Diagnostika

Klinické projevy – suspekce vady

Chromozomové vyšetření: standardní cytogenetické vyšetření – výsledek do měsíce

Chromozomové vyšetření molekulárně cytogenetické metodou FISH (fluorescenční in situ hybridizace) – výsledek během 24–72 hodin

Ultrasonografické vyšetření srdce, břicha

Diferenciální diagnostika

Jiné chromozomové vady karyotyp 48,XXXX, 49,XXXXY

Kongenitální hypotyreóza

Terapie

Základní defekt neléčitelný

Operace přidružených vad

Léčba hypotyreózy

Průběh

Mentální defekt nelze přesněji predikovat, vývoj vždy retardovaný, zvýšená péče stav ovlivní jen částečně. Nutná psychologická podpora rodin genetikem, psychologem.

Vhodné zapojení do pacientského sdružení.

Úmrtí v kojeneckém věku až v 50 %.

Výchova

S peciální školky, speciální školy. Výchova v rodině mimořádně náročná na čas, velká psychická zátěž.

Adopce nedoporučována, pěstounská péče s výslovným upozorněním na rizika – vzácně ano

Rozvoj akutní lymfoblastické nebo akutní myeolodní leukemie 10–20x častější než u běžné populace

Akutní megakaryocytární leukemie 200–400x častější než u běžné populace

Přechodná leukemoidní reakce v novorozeneckém věku

Nutné včasné vyšetření sluchu – 90% porucha sluchu převodního typu

Thyreopatie – akutní thyreoditis

Muži infertilní, ženy možnost koncepce, potomci často defektní. Možnost zneužití – nutné zajistit antikoncepci pro pohlavně dospělé ženy.

Význam prenatální diagnostiky Downova syndromu – většina plodů s vadou diagnostikovanou do 24. týdne těhotenství je potracena.

Převzato z
Bayer M., ed.
Pediatrie - lékařské repetitorium. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz


Autor: Redakce


Literatura:
Thompson JS, Thompsonová MW. Klinická genetika, 6. vyd. Triton 2004, 161–164, ISBN 80 – 7254-475-6
Grouchy J, Turleau C. Clinical Atlas of Human Chromosomes. John Willey 1984, 338–349, ISBN 80 – 7254-475-6
www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM

Design and code by webmaster