Detail hesla - Syndrom Klinefelterův

Syndrom Klinefelterův



Slovníková definice
47, XXY – výskyt je asi 1/1000 narozených chlapců. V dospívání mají eunuchoidní rysy, malá testes, azoospermii a gynekomastii. Vzrůst je průměrný až vysoký. Harry Fitch Klinefelter, Jun. (20. 3. 1912), americký lékař. Jeho činnost je spojená s Johns Hopkins Hospital a Massachusetts General Hospital kde spolupracoval s Fullerem Albrightem Věnoval se oborům revmatologie a endokrinologie.

Plná definice

Epidemiologie

l : 590 novorozených chlapců

Symptomatologie

Často zcela nenápadný fenotyp, vždy hypoplazie varlat, většinou normální penis a skrotum, řídké ochlupení ženského typu, delší končetiny, gynekomastie.

Část chlapců eunochoidní habitus.

Poruchy chování, dyslexie, porucha růstu vousů.

Etiopatogeneze

Chromozomová vada - 80 % karyotyp 47,XXY, 20 % mozaiková forma 46,XY/47,XXY, 46,XX/47,XXY. Trizomická forma - vazba na vyšší věk matky.

Příčina: meiotická nondisjunkce chromozomů.

Diagnostika

Klinické projevy - manifestace v dospívání.

Sterilita v dospělosti. Zvýšená sekrece FSH v pubertě.

Chromozomové vyšetření - standardní cytogenetické vyšetření, výsledek do měsíce.

Chromozomové vyšetření molekulárně cytogenetické metodou FISH (fluorescenční in situ hybridizace) výsledek během 24-72 hodin.

Diferenciální diagnostika

Jiné chromozomové vady karyotyp 48,XXYY, 48,XXXY

Reifensteinův syndrom

Terapie

Základní defekt neléčitelný

Endokrinologická péče, podávání testosteronu

Pro sterilitu péče v centrech asistované reprodukce

Průběh

Poruchy chování - snížená sociální adaptace, nezralost, pasivita, ale také agresivita, poruchy sexuálního chování, většinou snížené libido a sexuální aktivita. Mentální schopnosti většinou neovlivněny. Opožděná puberta, sklon k obezitě, nádory prsní žlázy, leukemie.

Převzato z
Bayer M., ed.
Pediatrie - lékařské repetitorium. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz

Autor: Redakce


Literatura:
Thompson JS, Thompsonová MW. Klinická genetika, 6. vyd., Triton 2004, s. 176, ISBN 80 – 7254-475-6
Grouchy J, Turleau C. Clinical Atlas of Human Chromosomes. John Willey 1984, s. 392–5, ISBN 80 – 7254-475-6
www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Klinická genetika


Design and code by webmaster