Detail hesla - Syndrom Alagillův

Syndrom Alagillův



Slovníková definice
Intrahepatalní cholestáza, hepatomegalie jako součást multiorgánového postižení podmíněného mutací genu JAG1. Jsou přítomné skeletální abnormality, psychomotorická retardace, hypogonadismus u mužů, dysmorfický obličej. Jde o autozomálně dominantní dědičnost.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster