Detail hesla - Trombotická trombocytopenická purpura

Trombotická trombocytopenická purpura



Slovníková definice
Chorobným stavem se závažnou prognózou. Je charakterizován klasickým klinickým obrazem zahrnujícím pentádu: hemolytickou anémii, trombocytopenii s krvácivými projevy, pestrou a měnlivou neurologickou symptomatologií, centrálními febriliemi a dalším orgánovým postižením, především ledvinným. Incidence TTP se uvádí kolem 4 na 100 000, s vyšším zastoupením žen.

Plná definice

Etiopatogeneze

V patologickoanatomickém nálezu je přítomna mnohočetná trombocytární mikrotrombotizace s minimálním podílem fibrinu (hyalinní tromby) s predilekcí v CNS, méně v jiných orgánech. Patogeneze se ukazuje jako nesporně nejednotná, a to je příčinou diagnostických rozpaků i nejednotnosti terapeutické.

U vrozené familiární formy TTP je charakteristická přítomnost vysokomolekulárních forem Willebrandova faktoru (HMWvWF) s aktivitou indukovat intravaskulární trombocytární mikrotrombotizaci. Přítomnost HMWvWF je důsledkem deficitu specifických plazmatických metaloproteráz (ADAMTS13, [9q34]). Dědičnost je autozomální dominantní, choroba se může rozvinout časně po narození, ale i až v pozdějším věku. Manifestace v podobě atak ukazuje na nutnost dalšího vyvolávacího činitele, který bývá stresové povahy, infekce, operace.

U získaných forem TTP se deficit metaloproteáz a přítomnost HMWvWF rozvíjí v důsledku tvorby autoprotilátek proti ADAMTS13.

Klinický obraz a diagnostika

U získané formy často předchází atace období prodromů, únavy, teplot. Jinak je klinický obraz obdobný, pestrá neurologická symptomatologie, hemolytická anémie, trombocytopenie, febrilie; postižení ledvin bývá většinou mírné, proteinurie, hematurie. Onemocnění mívá závažný a prudký průběh a nemocný je ohrožen ischemizací a krvácením do CNS a selháním dechu. Vedle akutních forem s relapsy atak trombocytopenie jsou i formy chronické. Diagnostika nemoci se stále zakládá na zhodnocení klinického obrazu a v laboratorním rozboru je vedle trombocytopenie diagnosticky cenný nález mikroangiopatické hemolytické anémie s přítomností schistocytů v krevním nátěru a vzestup LDH. Koagulační nález je obvykle bez výraznější patologie a důležitým je průkaz protilátek proti ADAMTS13.

V diferenciální diagnóze proti diseminované intravaskulární koagulaci (DIC) je konzumpce trombocytů izolovaným nálezem. Nutno konstatovat, že u části nemocných nutno předpokládat mechanismus vzniku odlišný a zatím jen hypotetický. U nich nebývá pokles metaloproteáz i přítomnost HMWvWF.

 

Terapie

Základem léčby jsou výměnné plazmaferézy, alternativou je podává ní čerstvé mražené plazmy v dávce 40–50 ml/kg/den. Vedle mražené plazmy je možné použít tzv. K plazmu. Tato léčba musí trvat do úpravy klinického obrazu. U získaných forem s protilátkami je indikována imunosupresivní léčba, prednison v iniciální dávce 0,5– 1,0 mg/ kg/den následně s poklesem dávky. Dále se zkouší rituximab (antiCD20 protilátky), cyklofosfamid, cyklosporin A a další. U nemocných se nezřídka setkáváme s recidivou onemocnění.

Převzato z

Češka R. et kol.
Interna. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz


Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů

Design and code by webmaster