Detail hesla - Dyskeratosis congenita

Dyskeratosis congenita



Slovníková definice
Onemocnění projevující se vrozenými anomáliemi epitelií, GIT, očí, plic, skeletu a obrazem aplastické anémie vznikající v důsledku mutace genů ovlivňujících aktivitu telomerázy či stabilitu telomerázového komplexu. Předčasná redukce délky telomér významně limituje proliferaci kmenových buněk. Onemocnění je obtížně terapeuticky ovlivnitelné a většina nemocných umírá na komplikace vznikající v postižených orgánech.


Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů

Design and code by webmaster