Detail hesla - Syndrom Shwachman-Diamondův

Syndrom Shwachman-Diamondův



Slovníková definice
Onemocnění se projevuje těžkou granulocytopenií a různě závažným stupněm anémie a trombocytopenie. Může být doprovázeno insuficiencí exokrinní části pankreatu, kostními malformacemi a anomáliemi jater, bývají přítomny aberace 7. chromozomu. Příčinou je mutace SBDS genu, jenž se zřejmě podílí na přenosu některých signálů mezi cytoplazmou a jádrem buňky. V léčbě je metodou volby transplantace krvetvorných buněk.


Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů

Design and code by webmaster