Detail hesla - Nefronoftíza

Nefronoftíza



Slovníková definice
Skupina vzácných geneticky heterogenních onemocnění s autozomálně recesivní dědičností způsobených mutací genů NPH1-4 (nefrocystinů), která je příčinou chronického selhání ledvin až u 15 % dětí a dospívajících. Onemocnění se nejdříve (asi od 4 let) projevuje polyurií a polydipsií s velkými ztrátami soli do moči, později anémií a vývojem selhání ledvin. Možná je kombinace s retinitis pigmentosa (Seniorův-Lokenův syndrom) s časnou slepotou. Diagnostika je u některých typů nefronoftízy genetická, sonograficky lze prokázat až ve stadiu chronické renální insuficience cystické změny na rozhraní kůry a dřeně normálně velikých či zmenšených ledvin. Histologicky lze (při renální biopsii) prokázat sklerozující tubulointersticiální nefritidu s vývojem cyst ve dřeni ledviny. Léčba je pouze symptomatická, včetně náhrady funkce ledvin.


Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů

Design and code by webmaster