Detail hesla - Muscle-eye-brain disease

Muscle-eye-brain disease



Slovníková definice
Syndrom s poruchou migrace neuronů a vrozenou svalovou dystrofií podobný Walker-Warburgovu syndromu, ale je méně závažný a s delším přežitím. Je zde deficit O-manosyl-β-1,2-N-acetylglukosaminyltransferázy 1, která katalyzuje 2. krok v syntéze O-manosylglykanového jádra. Choroba je dědičná autozomálně recesivně a je způsobena mutacemi v genu POMGnT1, lokalizovaném na chromozomu 1p34-p33.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster