Detail hesla - Mozkové nádory extra-axiální

Mozkové nádory extra-axiální



Slovníková definice
není k dispozici

Plná definice

Nádory hlavových a paraspinálních nervů

Jsou odvozeny z nádorově transformované periferní glie (Schwannovy buňky), fibroblastů a buněk perineuria. Na kořenech mozkomíšních nervů se tyto součásti periferního nervu vyskytují zevně od tzv. přechodové zóny (mezi centrálním a periferním myelinem), což má svůj biologicko-klinický význam.

Genetika

Pro téměř celou skupinu těchto nádorů je typické, že v principu mohou jít na vrub mutací jak somatických, tak germinálních, a podle toho jsou pak sporadické nebo v rámci jedné ze dvou typů (I či II) neurofibromatózy, za což jsou odpovědné alterace genů pro NF1 nebo NF2. Maligní progrese pak zahrnuje též poruchy supresorových funkcí TP53, CDKN2A a jimi kódovaných proteinů (p53, p16).

1 Schwannom

Schwannom (WHO gr. I) (synonyma: neurilemom, neurinom) je častý, pomalu uvnitř nervu rostoucí, většinou opouzdřený novotvar čistě ze Schwannových buněk. Může vycházet z kteréhokoli úseku periferního nervu kdekoli v těle. V nitrolební dutině nejčastěji roste z vestibulární větve n. VIII., přičemž jeho oboustranný výskyt v této lokalizaci je neklamnou známkou neurofibromatózy typu II. V kanálu páteřním nejčastěji vzniká v zadních kořenech. Manifestuje se ve středním dospělém věku.

Genetika

Ač jde většinou o sporadický nádor, má i své mnohočetné formy jako součást dvou vrozených tumorových syndromů: (1) již zmíněný oboustranný vestibulární výskyt (n. VIII) v rámci NF2, (2) mnohočetné periferní schwannomy jako nedávno popsaný nový syndrom schwannomatózy s absencí projevů poškození NF2. I sporadická forma může být založena na určité mutaci genu NF2, a to inaktivační a vedoucí k poškození kódovaného proteinu jménem „merlin“ nebo též „schwannomin“. Jeho IHC detekce je diagnosticky zásadní.

Klinický obraz

Nejčastějšími iniciálními příznaky jsou hypakuze (až v 1/10 případů může být náhlá), tinnitus a vestibulární příznaky. Hypestézie v obličeji nebo paréza lícních svalů obvykle nejsou přítomny u nádorů menších než 2 cm. V případě postižení lícního nervu bývají prvním symptomem fascikulace. U mladších jedinců nádor většinou roste agresivně. Větší nádory způsobují kompresi mozkového kmene, diplopii nebo cerebelární symptomatiku, případně lézi dolních hlavových nervů (n. IX.–XII.) spojenou s polykacími potížemi. 2/3 nemocných nemají žádné jiné potíže než jednostrannou poruchu sluchu. Vestibulární poškození se projevuje zpočátku periferním vestibulárním syndromem; pokud dojde k postižení mozkového kmene, mění se obraz na centrální vestibulární syndrom.

K porovnání před- a pooperačního výsledku se používá stupnice poškození lícního nervu, obdobná stupnice slouží ke kvantifikaci poruch sluchu.

Diagnostika

Při šíření nádoru ve vnitřním meatu může být tento nálevkovitě rozšířen již na prostém rtg snímku. Na CT vyšetření s kontrastem se malý nádor projeví deformitou pontocerebelární cisterny, je obvykle izo- až hypodenzní a vykazuje přibarvení postkontrastně. Nádory o průměru nad 3 cm jsou obvykle doprovázeny pseudocystickými regresivními změnami. Na MR se znázorňují jako izo- až lehce hypointenzní na T1 vážených obrazech se zvýšením intenzity po kontrastu (obr. 2.2-11), hyperintenzní na T2 (meningiomy jsou na rozdíl od schwannomu hypo- až izointenzní). MR má senzitivitu asi 98 %. Z dalších dříve používaných diagnostických testů se v současnosti jako screening používají pouze sluchové kmenové evokované potenciály.

Léčba

Metodou volby je radikální chirurgický zákrok. Při výkonu se užívá monitorace funkce mozkových nervů. Při chirurgickém výkonu se podaří n. facialis zachovat v kontinuitě v závislosti na velikosti nádoru. U velmi malých tumorů je to téměř vždy, funkce se zachová v tom případě až v 90 %. Pokud se u větších a velkých tumorů nerv přeruší, provede se co nejdříve anastomóza. Sluch se podaří zachovat méně často. Radiochirurgický zákrok je rezervován pro nemocné, kteří chirurgický výkon nemohou tolerovat, nebo pro recidivy. Po této léčbě je dosaženo lokální kontroly nad nádorem v průběhu 5–10 let až v 91 %. Po nedokonalé resekci však ani gama nůž není schopen v některých případech zastavit růst nádoru. Používá se i stereotaktická frakcionovaná radioterapie.

2 Neurofibrom

Neurofibrom (WHO gr. I) je častý neopouzdřený benigní nádor smíšeného složení ze Schwannových buněk, fib­roblastů a buněk perineuria. Roste solitárně buď uzlovitě uvnitř nervu, anebo v kůži a podkoží, má plexiformní charakter růstu, neboť vychází z drobných větévek periferního nervu. Multiplicita je známkou neurofibromatózy typu I.

Genetika. Neurofibrom pro své smíšené buněčné složení vzbudil otázku, zda je vůbec monoklonální. Ukázalo se, že v rámci neurofibromatózy NF1 tomu tak je a že zárodečná mutace jedné alely, následovaná lézí druhé, potvrzuje mechanismus tzv. „dvojího zásahu“ při vzniku nádoru. Přítomnost vícečetných neurofibromů je charakteristickým znakem neurofibromatózy I.

Léčba je chirurgická v případech, kdy růst nádoru je provázen neurologickou symptomatikou a proces je operačně přístupný.

3 Perineuriom

Perineuriom (WHO gr. I, II, III) je velmi vzácný, nedávno definovaný novotvar výlučně tvořený nádorovými buňkami perineuria. Při intraneurální variantě přítomné spíše na končetinách u mladistvých jsou v endoneuriu proliferující perineurální buňky uspořádány v koncentrické vrstvy kolem nervových vláken (tzv. cibulovité formace).

Genetika. Tumor je skromněji charakterizován cytogeneticky (monozomie 22 u varianty intraneurální i povrchové); je IHC pozitivní pro vimentin, EMA, kolagen IV a laminin.

4 Maligní nádor pochev periferního nervu

Maligní nádor pochev periferního nervu (WHO gr. III–IV) (synonyma: neurogenní sarkom, neurofibrosarkom, maligní schwannom) je definován jako „kterýkoli maligní tumor vznikající z periferního nervu nebo vykazující diferenciaci periferního nervu s výjimkou nádorů derivujících z epineuria anebo z cév periferního nervu“. Jde o vzácný, agresivně se chovající tumor, brzo vytvářející metastázy. Asi 30 % nádorů vzniká malignizací neurofibromu, a to v rámci neurofibromatózy I. Asi 10 % těchto nádorů vychází z míst předchozí radiace. Histopatologický obraz tumoru je variabilní, má zřetelnou tendenci diferencovat se do různých linií vazivových buněk.

Genetika

Jeho forma je sporadická i sdružená s NF1, mají společné rysy jednak v komplexních aberacích karyotypu, jednak v alteracích postihujících lokus (alely) pro gen NF1. Maligní progrese nádoru se pak vyznačuje mutacemi genů regulujících buněčný cyklus, včetně TP53, dále delecí CDKN2A a tím jeho proteinu p16.

Léčba je chirurgická, též se uplatňuje radio- a chemoterapie.

S. Němeček, I. Látr, J. Cerman, J. Náhlovský, P. Eliáš, J. Bednařík, J. Němečková, T. Česák, V. Hobza

Převzato z

Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. et kol.
Klinická neurologie - speciální část. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz

Autor: autorů Kolektiv

Design and code by webmaster