Detail hesla - Nádory zárodečných buněk

Nádory zárodečných buněk



Slovníková definice
není k dispozici

Plná definice

Představují histologicky heterogenní skupinu nádorů, které vycházejí z transformovaných totipotentních elementů na úrovni buněk pohlavních, nebo z pluripotentních kmenových buněk tkání na úrovni časných stadií embryonálního vývoje. Jsou totožné s germinálními nádory gonád a ostatních extragonadálních lokalizací (mediastinum, retroperitoneum, sakrokokcygeální oblast). Nitrolební germinativní nádory představují asi 0,4 % všech primárních nitrolebních nádorů, v Asii 3 %. Převládá výskyt u mužů.

Struktury jednotlivých nádorových typů se často překrývají, čímž vznikají relativně početné nádory smíšené (z více histologických typů). V pre- a postoperační diagnostice se používá stanovení germinálních markerů v krevní plazmě či mozkomíšním moku. Jejich imunohistochemická detekce v nádorové tkáni je předpokladem pro histopatologickou klasifikaci.

Genetika

Tato skupina různých nádorů, nepříliš mezi sebou vyhraněných, často smíšených, není navíc podložena dostatečně početnými soubory pro genetické studie. Jako příklady lze uvést karyotypy s chromozomálními aberacemi numerickými i strukturálními, alteraci chromozomů 1q (duplikace) a 12p (izochromozom). Molekulárně genomická analýza se soustředila na zkoumání TP53, u něhož bylo nalezeno několik rozdílných typů mutací.

Rozlišují se následující entity:

1 (Dys)germinom

(Dys)germinom (WHO gr. II–III) je homologní se seminomem varlete, resp. dysgerminomem ovaria.

2 Embryonální karcinom

Embryonální karcinom (WHO gr. IV) má primitivní vzhled, přichází jen vzácněji v čisté podobě. Je-li germinální nádor odvozen z poněkud zralejší tkáně, lze zaznamenat diferenciaci extrasomatickou a somatickou.

3 „Yolk sac“ tumor (nádor endodermálního sinu)

„Yolk sac“ tumor (nádor endodermálního sinu ) (WHO gr. IV) představuje relativně častější nádorovou extrasomatickou diferenciaci směrem ke strukturám žloutkového váčku.

4 Teratogenní choriokarcinom

Teratogenní choriokarcinom (WHO gr. IV) tvoří druhý (trofoblastický) směr extrasomatické diferenciace germinálních nádorů.

5 Teratom

Somatická diferenciace se uplatňuje v neopláziích sumárně označovaných jako teratomy. Mají velmi komplikovanou stavbu, neboť obsahují tkáně, které nejsou místní. Složení může odpovídat jednomu, ale častěji dvěma nebo i třem zárodečním listům:

Teratom diferencovaný zralý (koetánní) (WHO gr. I) je ve všech svých částech plně zralý a svou diferenciací odpovídá věku nositele nádoru (– koetánní).

Teratom diferencovaný zralý s maligní transformací (WHO gr. III–IV) vykazuje maligní zvrat některé komponenty plně diferencovaného a původně benigního teratomu (např. vzniknou okrsky spinocelulárního karcinomu, adenokarcinomu, sarkomu atd.).

Teratom diferencovaný nezralý (WHO gr. III–IV) (přes 1/10 z nádorů ze zárodečných buněk) má sice základní složení teratomu, ale jeho jednotlivé komponenty jsou nedokonale vyzrálé, čímž připomínají tkáně fetální.

6 Smíšené germinální nádory

Smíšené germinální nádory (asi 1/5 ze všech nádorů ze zárodečných buněk) teoreticky uplatňují kteroukoli kombinaci výše jmenovaných typů. Ve skutečnosti jedině dysgerminom a teratom se v CNS vyskytují v čisté formě. Biologické chování těchto neoplázií určuje maligní složka.

Lokalizace

Germinální nádory CNS (stejně jako ostatní neoplázie stejného typu v těle) mají až na výjimky středočárové umístění; 80 % jich vzniká ve strukturách kolem III. komory, nejčastěji 1) v oblasti epifýzy, potom 2) v supraselární a retrochiasmatické oblasti. Další lokalizace jsou velmi vzácné: 3) intraventrikulární (ve III. komoře); 4) intraselární, 5) interpedunkulární, 6) lamina quadrigemina, 7) vermis cerebelli, 8) medulla oblongata, 9) intramedulární. V laterální pozici je tumor uložen 10) v bazálních gangliích, 11) thalamu a 12) hemisféře mozku. Extrémní situaci plynulé řady germinálních nádorů v nitrolebí představují 13) objemné kongenitální, holokraniální exempláře (nejčastěji teratomy) představující až zakrslé parazitární dvojče v krajině epifýzy či na lební bázi (encranius), anebo dokonce za spolupostižení orbit, hlavových a krčních měkkých částí. 14) Sakrokokcygeální germinální nádory. V uvedených lokalizacích (kromě č. 13) se může vyskytnout kterýkoli posloupný typ germinálního nádoru, nicméně jsou zde určité predilekce: dysgerminomy převažují v supraselárním a pineálním kompartmentu, bazálních gangliích a thalamu, zatímco v ostatních oblastech dominují teratomy. Při multifokální incidenci jsou germinální nádory paralelně uloženy v pineální a supraselární oblasti.

Klinický obraz

Příznaky těchto nádorů se odvíjejí od lokalizace a jejich histologického typu. Nádory uložené v pineální oblasti způsobují uzávěr akveduktu s nástupem hydrocefalu a intrakraniální hypertenze. Procesy vyrůstající v tektální krajině vedou ke vzniku Parinaudova syndromu s paralýzou pohledu nahoru a konvergence bulbů a se ztrátou zornicové reakce při pohledu do dálky a na blízko. Při lokalizaci v oblasti hypothalamo-hypofyzární osy se objeví diabetes insipidus či poruchy sekrece hormonů hypofýzy. Nadprodukce hCG (human chorionic gonadotrophin) způsobí pubertas praecox. Laboratorně je zvýšená hladina alfa-fetoproteinu a beta-hCG.

Diagnostika

Na CT se zobrazí jako solidní masa nádoru izo- nebo hyperdenzní, masivně se přibarvující po kontrastu. Při MR vyšetření je nádor hypo- až izointenzní na T1 i T2 vážených řezech, po podání kontrastu je nádor zvýrazněn. Je patrna invaze do okolních struktur, rozšíření komor z obstrukčního hydrocefalu a metastázy v likvorových cestách.

Léčba

Zralé teratomy jsou obvykle cílem chirurgického zákroku, někdy i parciálního. Čisté germinomy jsou radiosenzitivní, proto se po biopsii přednostně ozařují. 10leté přežití se udává až v 85 %. Obvykle se používá spolu s chemoterapií Cisplatinou, přidáním chemoterapie se zlepší lokální kontrola nad nádorem.

S. Němeček, I. Látr, J. Cerman, J. Náhlovský, P. Eliáš, J. Bednařík, J. Němečková, T. Česák, V. Hobza

Převzato z

Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. et kol.
Klinická neurologie - speciální část. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz


Autor: autorů Kolektiv

Design and code by webmaster