Detail hesla - Syndrom Kugelbergerův-Welanderové

Syndrom Kugelbergerův-Welanderové



Slovníková definice
Spinální svalová atrofie typ III – SMA typ III. Jako první příznak se ve věku mezi 1. až 3. rokem objevuje porucha chůze způsobená slabostí proximálního svalstva DK, můžeme pozorovat pseudohypertrofii lýtek. Později se rozvíjí slabost distálního svalstva DK a pak i svalstva HK. Důvodem je degenerace předních rohů míšních. Častěji jsou postiženy chlapci. Dědičnost je ve většině případů autozomálně recesivní. Byly ale také popsané případy s autozomálně dominantní dědičností. Erik Klas Henrik Kugelberg (1913, Stockholm – 1983), švédský neurolog. V roce 1948 se stal prvním profesorem klinické neurofyziologie. Studoval na Karolinska institutet ve Stockholmu. Je považován za významného představitele švédské neurologie své doby. Věnoval se oborům neurofyziologie a histochemie. Lisa Welander (1909 – 2001), švédská neuroložka. První švédská profesorka neurologie na Umeå universitet.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster