Detail hesla - Nemoc Creutzfeldtova-Jakobova

Nemoc Creutzfeldtova-Jakobova



Slovníková definice
Subakutně probíhající degenerativní onemocnění mozku, které je vyvolané dle současných poznatků prionovou infekcí.

Plná definice
Zdroj infekce zůstává ve většině případů neznámý, vzhledem k dlouhodobé inkubační době. Většinou jde o přenos alimentární cestou z ovcí postižených prionovým onemocněním scrapie, a sice konzumací jejich mozků, možný je i přenos hereditární a iatrogenní. Onemocnění se vyskytuje s četností jeden až dva případy na milion obyvatel a rok. Rozlišujeme 3 formy nemoci. Nejčastější (asi 85 % případů) je sporadická CJN, která vzniká náhodnou mutací genu pro tvorbu prionového proteinu. Asi v 15 % jde o dědičnou familiární CJN s vrozenou mutací genu (autonomně dominantního typu) kódujícího tvorbu PrP. Pouze v 1 % případů jde o získanou iatrogenní CJN vzniklou v souvislosti s přenosem infikované lidské tkáně (léčba růstovým hormonem získaným z lidských hypofýz, transplantace tvrdé pleny nebo rohovky) nebo při neurochirurgických zákrocích. Nemoc postihuje osoby starší 50 let. Projeví se rychle postupující demencí, mimovolními pohyby, apatií, jindy hyperexcitovaností. Brzy se objeví poruchy fatických a gnostických funkcí, tremor, ataxie. Nemocný se stává postupně neschopným sebeobsluhy, je inkontinentní, upadá do bezvědomí a většinou do 1 roku od začátku onemocnění umírá. V ČR bylo v letech 1996 až 2006 evidováno 14 případů sporadické CJN.

V roce 1995 byla popsána nová varianta této nemoci (vCJN), která postihuje osoby mladší 40 let. V klinickém obraze dominují poruchy chování, poruchy čití a rozvoj choroby je pomalý. Původcem je prion velmi blízký prionu bovinní spongiformní encefalopatii (BSE) – nemoci šílených krav. Soudí se, že onemocnění je důsledkem nákazy geneticky vnímavého lidského jedince bovinním prionem po konzumaci infikovaného hovězího masa. Za rizikové tkáně se u hovězího dobytka považují mozek, mícha, sítnice, kostní dřeň, slezina a distální ileum. Dosud bylo popsáno asi 120 případů vCJN, většinou v Anglii.

Diagnostika se opírá o klinický obraz, cytologický likvorový nález je většinou normální, EEG vykáže atypické komplexy hrotů a vln na bázi zpomalené základní aktivity. Je možná detekce tzv. markerů neuronálního poškození v séru a likvoru. Při vyšetření magnetickou rezonancí můžeme nalézt hypersignální aktivitu v oblasti bazálních ganglií a atrofii mozkového parenchymu. Definitivně diagnózu potvrdí pouze morfologické vyšetření mozku spojené s imunohistochemickým průkazem patogenního proteinu. Každý i suspektní případ onemocnění podléhá hlášení. Nemocní se soustřeďují na neurologické klinice Fakultní Thomayerovy nemocnice v Praze. Při patologicko-anatomickém oddělení této nemocnice působí Národní referenční laboratoř pro transmisivní encefalopatie.

Účinná léčba není známa. Běžný kontakt s nemocným není spojen s žádným rizikem nákazy a izolace nemocných není nutná. Přenos transfuzí krve je nepravděpodobný. Přesto jsou osoby s vyšším rizikem nákazy (příjemci rizikových biologických materiálů, osoby déle pobývající v zemi s vysokým výskytem bovinní spongioformní encefalopatie) vyřazovány z dárcovství krve. Původce nákazy je neobvykle odolný vůči běžným chemickým a fyzikálním způsobům dekontaminace. K jeho destrukci je nutné autoklávování.

Marie Staňková, Vilma Marešová, Jiří Vaništa
Převzato z
Repetitorium infekčních nemocí. Praha: Triton 2008.
http://www.tridistri.cz

Autor: Redakce

Design and code by webmaster