Detail hesla - Choroba Farberova

Choroba Farberova



Slovníková definice
Farberova lipogranulomatóza, velmi vzácná choroba, je klinicky heterogenní. Začínat může během kojeneckého věku nebo mnohem později a způsobuje smrt během prvního roku nebo v některých případech v dospělém věku. Jsou známé fetální formy. Nejčastějšími projevy jsou periartikulární subkutánní uzly, otoky kloubů, kontraktury a chrapot při postižení laryngu. Může být přítomna hepatomegalie a třešňová skvrna na očním pozadí. Neurologické projevy jsou variabilní a mohou zahrnovat těžkou psychomotorickou retardaci s křečemi nebo mírné neurologické postižení. Pacienti s juvenilní formou mohou mít pouze neurologické postižení. Klinický popis případů s pozdním začátkem je špatně dokumentován. Deficit kyselé ceramidázy, vedoucí ke střádání ceramidu v různých orgánech, je způsoben mutacemi v genu pro ceramidázu (8p21.3-22). Elektronová mikroskopie excidovaného uzlu nebo kožní biopsie mohou odhalit četné inkluze s typickými kurvilineárními tělísky v histiocytech a banánová tělíska ve Schwannových buňkách. In vitro stanovení aktivity ceramidázy vyžaduje specifický substrát, dostupný pouze v několika málo laboratořích. Jiným vhodným přístupem je zátěžový test v kultivovaných fibroblastech s použitím prekurzoru ceramidu (sfingomyelin sulfatidu) a následná studie obratu ceramidu. Poslední test poskytuje patologický výsledek také u deficitu prosaposinu. V současné době neexistuje žádná specifická léčba. Symptomatická léčba je založena na analgeticích, kortikoterapii a plastické chirurgii. Dobré výsledky transplantace kostní dřeně byly popsány pouze u pacientů bez postižení centrálního nervového systému.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster