Detail hesla - Syndrom Sanfilippův

Syndrom Sanfilippův



Slovníková definice
Pacienti se všemi čtyřmi podtypy MPS III (A, B, C a D, Sanfilippův syndrom) mají poruchu v katabolismu heparansulfátu. Důsledkem je porucha, která primárně postihuje centrální nervový systém, somatické odchylky jsou obvykle mírné. To často vede ke značnému opoždění diagnostiky. Choroba má tři fáze. První fáze, obvykle před stanovením diagnózy, zahrnuje pouze opoždění vývoje, často primárně postihující řeč. Někteří pacienti mají postižení sluchu, které je obvykle příčinou opoždění řeči. Ve druhé fázi choroby (věk 3–10 let) dominují závažné poruchy chování, charakterizované hyperaktivitou, vyzývavým chováním a výraznými poruchami spánku. Třetí fáze choroby (obvykle po první dekádě) je spojena s pokračující ztrátou dovedností a postupnou deteriorací do vegetativního stavu. Smrt obvykle nastává na začátku třetí dekády. Jako u všech ostatních MPS je zde značná heterogenita a ne u všech pacientů choroba probíhá tímto způsobem. Pacienti s MPS III mohou mít normální výšku, mají mírnou dysostosis multiplex a často mají křeče ve druhé nebo třetí fázi choroby.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster