Detail hesla - Syndrom Walker-Warburgův

Syndrom Walker-Warburgův



Slovníková definice
Onemocnění charakterizované dysgenezí mozku a očí, spojené s vrozenou muskulární dystrofií. Pacienti mužského pohlaví mají často poruchy vývoje varlat. Psychomotorický vývoj nepostupuje. Mezi mozkové léze patří lissencefalie s povrchem mozku jakoby „posypaným oblázky nebo s kočičími hlavami“, ageneze corpus callosum, hypoplazie mozečku, hydrocefalus a někdy encefalokéla. Tato choroba je obvykle smrtelná před dosažením jednoho roku věku, je dostupná pouze symptomatická léčba. Metabolickou odchylkou je porucha glykosylace a-dystroglykanu, zevního membránového proteinu, který je exprimován ve svalech, mozku a dalších tkáních. Většina glykanů tohoto výrazně glykosylovaného proteinu je asi vázána O-vazbou přes manózu a kontroluje interakci s extracelulárními proteiny. Porucha glykosylace a-dystroglykanu (a pravděpodobně dalších glykoproteinů) vede ke ztrátě interakce, a tak k progresivní svalové degeneraci a patologické migraci neuronů (zvýšené migraci) v mozku. U asi 20 % pacientů je tato porucha glykosylace způsobena deficitem O-manosyltransferázy-1, která katalyzuje 1. krok v syntéze O-manosylglykanového jádra. Je způsoben mutacemi v genu POMT1, lokalizovaném na chromozomu 9q34.1.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster