Detail hesla - Chondrodysplasia punctata

Chondrodysplasia punctata



Slovníková definice
Osteochondrodysplatická porucha typická přítomností tečkovitých kalcifikací v epifýzách. Symptomy mohou zahrnovat zpomalení růstu, zkrácení končetin, kataraktu, rozštěp patra, psychomotorickou retardaci a jiné. U většiny případů pozorujeme AR dědičnost, může se vyskytovat také AD nebo X-vázána forma.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster