Detail hesla - Syndrom Pfeifferův

Syndrom Pfeifferův



Slovníková definice
Jedna z forem akrocefalosyndaktylie. Je přítomná předčasná kraniosynostóza, syndaktylie, krátké tlusté prsty rukou i nohou, gotické patro, hypertelorismus a hypoplazie horní čelisti. Inteligence je normální. Jde o autozomálně dominantní typ dědičnosti. Rudolf Arthur Pfeiffer (30. 3. 1931, Saarbrücken), německý genetik. Studoval v Saarbrückenu, Vídní, Frankfurtu a Heidelbergu. Jako jeden z prvních popsal thalidomidovou embryopatii. Je jeden ze zakládajících členů European Society for Genetic Counselling. V současnosti (2004) působí na Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster