Detail hesla - Syndrom Schwartzův-Jampelův

Syndrom Schwartzův-Jampelův



Slovníková definice
Porucha růstu, skeletální abnormality a myotonie. Jsou přítomné ztuhlé klouby (omezení pohybu v zapěstí, kyčli) a dysplazie pánve. Bývá hypoplazie kostí obličeje, blefarofimóza, hypertrichóza víček, ztuhlá mimika, hypoplazie hrdla se stridorem, gotické patro. K rozvoji příznaků dochází v prvních měsících života. Jde pravděpodobněo autozomálně recesivní dědičnost. Oscar Schwartz (1919), americký oftalmolog. Je spoluautorem publikace „Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy“, Chicago, 1962. Robert Steven Jampel (3. 11. 1926), americký oftalmolog. Studoval medicínu na College of Physicians and Surgeons of Columbia University. Působil jako profesor oftalmologie na Wayne State University a jako ředitel Kresge Eye Institute v Detroitě.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster