Detail hesla - Syndrom Robinowův

Syndrom Robinowův



Slovníková definice
Těžké skeletální dysplazie zahrnující disproporcionální trpasličí vzrůst, segmentální defekty páteře, brachymelie, hypoplazie dolní čelisti, anomálie zubů, abnormalitou zevního genitálu (plodnost je v normě). Příčinou jsou mutace genu ROR2 – kóduje receptor s tyrozinkinázovou aktivitou s neznámou funkcí. Jde o autozomálně recesivní typ dědičnosti.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster