Detail hesla - Pseudoachondroplazie

Pseudoachondroplazie



Slovníková definice
Spondyloepi(meta)fyzární dysplazie s krátkými končetinami a relativně dlouhým trupem. Je způsobena mutací genu pro COMP (cartilage oligomeric matrix protein). Proporcionalita je podobná achondroplazii, obličej a tvar lebky je ale normální. Výška v dospělosti bývá v rozmezí 80–130 cm. IQ je normální.


Autor: Redakce


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Klinická genetika


nakladatelství Triton
Základy ortopedie


Design and code by webmaster