Detail hesla - Choroba Laforova

Choroba Laforova



Slovníková definice
Onemocnění charakterizováné křečemi, myokloniemi a demencí. Začíná v dospívání a průběh je rychle progredující se smrtí téměř vždy před 25 lety věku. Patologickým charakteristickým znakem jsou Laforova tělíska, okrouhlá, bazofilní, silně PAS pozitivní intracelulární inkluze viditelné hlavně v neuronálním perikaryu, zvláště v mozkové kůře, substantia nigra, thalamu, globus pallidum a nucleus dentatum. Polyglukosanová tělíska bývají také ve svalech, játrech, srdci, kůži a v sítnici, což svědčí pro to, že Laforova choroba je generalizovaná glykogenóza. Obvykle zvažovaný větvící enzym má normální aktivitu. Vazebná analýza lokalizovala gen zodpovědný za Laforovu chorobu (EPM2A) na chromozom 6q24 a bylo identifikováno asi 30 patogenních mutací. Protein kódovaný genem EPM2A, zvaný laforin, hraje roli v kaskádě fosforylačních/defosforylačních reakcí, kontrolujících syntézu a degradaci glykogenu.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster