Detail hesla - Cystinóza benigní adultní

Cystinóza benigní adultní



Slovníková definice
Onemocnění bylo poprvé popsáno Coganem et al. v roce 1957. Tato výjimečná porucha je charakterizována přítomností cystinových krystalů v očích a kostní dřeni. Krystaly v rohovce jsou nalezeny obvykle náhodou. Koncentrace cystinu v leukocytech je intermediární mezi hodnotami u heterozygotů a homozygotů pro nefronopatickou cystinózu. Chybějí všechny systémové projevy jiných forem cystinózy. Mutace v genu CTNS, které byly zjištěny u těchto pacientů, způsobují vznik proteinu, který umožňuje dostatečný reziduální transport cystinu.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster