Detail hesla - Cystinóza v dospívání

Cystinóza v dospívání



Slovníková definice
Velmi vzácná, mírnější forma choroby s pozdějším začátkem klinických příznaků a opožděným rozvojem konečné fáze selhání ledvin. V poslední epidemiologické studii tvoří méně než 2−3 % případů. První symptomy se obvykle objevují v 6−8 letech věku. Proteinurie může být zavádějící, neboť její závažnost často dosahuje hodnot pozorovaných u nefrotického syndromu. Fanconiho syndrom může chybět nebo je mírný a tubulární ztráty jsou méně významné než u infantilní cystinózy. To platí i pro extrarenální symptomy. Konečná fáze selhání ledvin se u většiny pacientů rozvine ve věku kolem 15 let. Diagnóza je ověřena stanovením koncentrace cystinu v leukocytech, která je přibližně stejná jako u infantilní formy.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster