Detail hesla - Deficit cytosolové acetoacetyl-CoA thiolázy

Deficit cytosolové acetoacetyl-CoA thiolázy



Slovníková definice
Cytosolová acetoacetyl-CoA thioláza (CAT) je primárně enzymem syntézy izoprenoidních sloučenin, jako je cholesterol, spíše než metabolismu ketolátek. Byli popsáni dva pacienti s deficitem CAT. Oba měli mentální retardaci po zřejmě normálním časném vývoji. U jednoho pacienta se rozvinula těžká ketocidóza při ketogenní dietě, druhý pacient měl trvalou ketonurii, která vymizela při dietě s omezením tuků. Žádná léčba neměla nikdy vliv na neurologické problémy. Jeden pacient měl nízkou aktivitu cytosolové acetoacetyl-CoA thiolázy v jaterní biopsii. Ve fibroblastech jiného pacienta byla prokázána snížená celková aktivita acetoacetyl-CoA thiolázy s normální aktivitou mitochondriální acetoacetyl-CoA thiolázy a sníženou syntézu cholesterolu. cDNA lidské CAT byla klonována, ale mutace dosud nebyly publikovány.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster