Detail hesla - Dědičný deficit vnitřního faktoru

Dědičný deficit vnitřního faktoru



Slovníková definice
Autozomálně recesivně dědičné onemocnění projevující se megaloblastovou anémií spolu s neprospíváním, často se zvracením, střídavými průjmy a obstipací, anorexií a dráždivostí.

Plná definice
Klinické projevy

 

Symptomy se objevují ve věku 1 - 5 let, ale u případů s parciálním deficitem může být začátek posunut až do dospívání a dospělosti. Pacienti mají jako hlavní symptom megaloblastovou anémii spolu s neprospíváním, často se zvracením, střídavé průjmy a obstipaci, anorexii a dráždivost. Může být také zjištěna hepatosplenomegalie, stomatitida nebo atrofická glossitida, opoždění vývoje a myelopatie nebo periferní neuropatie.

Metabolické odchylky

IF chybí nebo je imunologicky detekovatelný, ale nefunkční. Jsou zprávy o IF se sníženou afinitou k Cbl, receptoru nebo zvýšenou náchylností k proteolýze.

Genetika

Bylo publikováno nejméně 45 pacientů obou pohlaví, dědičnost je autozomálně recesivní. Byla charakterizována cDNA a gen byl lokalizován na chromozomu 11q13.

Nedávno popsaná varianta genu pro žaludeční IF (GIF), 68A ® G, pravděpodobně není mutace způsobující poruchu, ale může sloužit jako marker dědičnosti poruchy.

Delece 4 bp (c183_186delGAAT) v kódující oblasti genu GIF byla identifikována jako příčina deficitu vnitřního faktoru u 11leté dívky s těžkou anémií a deficitem Cbl.

Diagnostické testy

Hematologické odchylky u poruch resorpce a transportu Cbl by měly být zjištěny při vyšetření krevního obrazu a vyšetření kostní dřeně.

Jsou přítomné nízké hladiny Cbl v séru .

Test suprese buněk kostní dřeně deoxyuridinem je užitečný, ale není ve většině klinických laboratoří běžně dostupný.

U dědičného deficitu IF, na rozdíl od získaných forem perniciozní anémie, je normální acidita žaludku a normální žaludeční cytologie.

Resorpce Cbl, měřená Schillingovým testem , je patologická, ale upravuje se, je-li značený Cbl smíchán se zdrojem normálního IF, jako je žaludeční šťáva nepostiženého jedince.

Léčba a prognóza

Deficit IF může být zpočátku léčen hydroxykobalaminem (OHCbl) , v dávce 1 mg/den i.m. k doplnění tělesných zásob, dokud se neupraví biochemické a hematologické hodnoty. Udržovací dávka OHCbl, potřebná k zajištění normálních hodnot, může být nízká, 0,25 mg každé tři měsíce.

Je-li léčba opožděná, mohou přetrvávat některé neurologické odchylky i při kompletním vymizení hematologických a biochemických nálezů.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster