Detail hesla - Deficit 5-oxoprolinázy

Deficit 5-oxoprolinázy



Slovníková definice
Bylo popsáno osm pacientů s deficitem 5-oxoprolinázy v šesti rodinách. Klinické symptomy, které vedly k odhalení pacientů, nemusejí bezpodmínečně souviset s metabolickou poruchou – tvorba ledvinových kamenů a chronická enterocolitis, hypoglykémie a mírná mentální retardace. Pacienti byli zachyceni, protože měli 5-oxoprolinurii s vylučováním 4 - 10 g 5-oxoprolinu/den. Neměli žádné projevy metabolické acidózy a měli normální hladinu GSH v buňkách. Dědičnost je autozomálně recesivní. Savčí enzym nebyl intenzivně studován, ale krysí enzym se skládá ze dvou zřejmě identických podjednotek o velikosti 142 kDa. Lokalizace odpovídajícího genu v lidském genomu bude teprve zjišťována. Analýza moči na 5-oxoprolin (kyselinu pyroglutamovou) je úvodním diagnostickým testem, následuje stanovení odpovídající enzymatické aktivity. 5-oxoprolináza není přítomna v erytrocytech, a tak pro definitivní diagnózu musejí být použity fibroblasty nebo jiné jaderné buňky. Není navrhována žádná specifická léčba a prognóza teprve bude zjišťována.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster