Detail hesla - Funkční testy - metabolický profil během dne

Funkční testy - metabolický profil během dne



Slovníková definice
není k dispozici


Plná definice
Indikace

Vstupní hodnocení intermediárního metabolismu může být provedeno sledováním úvodních nebo opakovaných klinických stavů spojených s poruchami intermediárního metabolismu, jejichž etiologie je neznámá. Tato vstupní vyšetření se používají při metabolickém / endokrinologickém vyšetření u hypoglykémie, hyperlaktacidémie, u hyperketózy nebo hypoketózy, a v těchto situacích by měla být provedena před jakýmikoliv provokačními testy, které mohou vést k metabolické dekompenzaci. Metabolický profil se také používá u mnoha poruch pro monitorování léčby.

Postup

Krevní vzorky jsou odebírány ze zavedeného venózního katétru (pacient je na infuzi s fyziologickým roztokem) před a po jídle a jednou během noci. Je důležité zaznamenat podmínky, za kterých byly vzorky odebrány, např. lokální nebo celková hypoxie mohou mít vliv na výsledky vyšetření laktátu, poměru laktát/pyruvát a vyšetření amoniaku.

Interpretace

Toto vyšetření může ukázat odchylky v metabolickém nebo endokrinologickém profilu během dne nebo specificky pouze buď během hladovění, nebo po jídle. Data musí být porovnána s věkovými referenčními hodnotami. Všechny fyziologické (odmítání stravy) nebo patologické okolnosti (malnutrice, srdeční, renální nebo jaterní selhání), které mohou mít vliv na výsledky, musí být vzaty v úvahu.

1. U glykogenózy (GSD) typu I a u poruch glukoneogeneze se hladiny glukózy a laktátu v krvi pohybují v opačném směru, s hypoglykémií a hyperlaktacidémií více vyjádřenou nalačno než po jídle. U GSD III a VI se hladiny glukózy a laktátu pohybují paralelně s mírným vzestupem hladin glukózy a laktátu postprandiálně. Hypoglykémie nalačno s postprandiální hyperlaktacidémií je častá u deficitu glykogensyntázy. Opakované vyšetření glukózy a inzulinu je nutné u primárního hyperinzulinismu, neboť hyperinzulinémie bývá nepravidelná a je obtížné ji prokázat. Hladina inzulinu > 3 m U/l při glykémii pod 2,8 mmol/l by měla být hodnocena jako patologická.

2. Hladiny laktátu v plazmě mohou být trvale zvýšené, ale obvykle klesají během hladovění u pacientů s deficitem pyruvátdehydrogenázy a stoupají u pacientů s glykogenózou typu I. U poruch respiračního řetězce může být koncentrace laktátu normální, mírně zvýšená nebo velmi vysoká. Může být obtížné odlišit mírné zvýšení koncentrace laktátu od sekundárního vzestupu hladiny při obtížném odběru. Přítomnost laktátové acidurie s elevací alaninu v krvi vede k podezření na skutečnou hyperlaktacidémii. Stanovení laktátu v likvoru může také pomoci u pacientů s neurologickými poruchami.

3. Stanovení ketolátek je přínosné pro diagnostiku hyperketotických stavů, např. pro poruchy ketolýzy nebo pro některé poruchy respiračního řetězce. Současné stanovení koncentrace glukózy, volných mastných kyselin a ketolátek je nezbytné pro diagnostické a léčebné zhodnocení hypoketotických stavů, např. poruch oxidace mastných kyselin nebo poruch ketogeneze; údaje musí být interpretovány s ohledem na věk a délku hladovění.

4. Poměr laktát/pyruvát (L/P) a poměr 3-hydroxybutyrát/acetoacetát (3OHB/AcAc) odrážejí redox stavy v cytoplazmě, resp. v mitochondriích, a mohou poskytnout další informaci, jako např.:

  • Zvýšený poměr L/P i 3OHB/AcAc s trvalou hyperlaktacidémií: poruchy respiračního řetězce.
  • Normální nebo nízký poměr L/P a normální poměr 3OHB/AcAc s variabilní hyperlaktacidémií: deficit

Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster