Detail hesla - Funkční testy - test s hladověním

Funkční testy - test s hladověním



Slovníková definice
Test je používán pro objasnění hypoglykémie pozorované u poruch glukoneogeneze, oxidace mastných kyselin nebo ketolýzy a u některých endokrinopatií. Ale jelikož test může být velmi nebezpečný, je jeho indikace nyní omezena již jen na nejasné hypoglykémie poté, co základní metabolická vyšetření (analýza organických kyselin, profilu acylkarnitinů a enzymatická vyšetření) vyloučila poruchy oxidace mastných kyselin nebo jako prostředek k ověření tolerance hladovění při léčbě některých poruch.


Plná definice
Postup

Test s hladověním by měl být prováděn pouze na specializovaných metabolických jednotkách a pod přísnou lékařskou kontrolou. Jsou-li přítomny trvalé odchylky, měl by být diagnostický postup přiměřeně změněn. Během tří dnů před testem by měl být pacient přiměřeně živen s příjmem energie adekvátním věku. V týdnu předcházejícím testu by pacient neměl mít interkurentní infekci ani metabolickou dekompenzaci.

Tolerance hladovění se významně liší v závislosti na věku pacienta a dle poruchy. Doporučená délka hladovění je následující: 12 hodin pro děti mladší 6 měsíců, 20 hodin pro děti ve věku 6−12 měsíců a 24 hodin pro pacienty starší jednoho roku. Test by měl být plánován tak, aby bylo zajištěno, že závěrečná a nejdůležitější část testu (během které se mohou vyskytnout komplikace) bude probíhat během dne, kdy je nejlépe dostupné pečlivé sledování.

Venózní katétr s přívodem fyziologického roztoku je zaveden v čase 0. Pacient je během hladovění vyzýván k pití čisté vody. Tabulka 3.3 uvádí rozpis pro laboratorní vyšetření. Hlavními metabolickými markery pro bezpečné pokračování testu jsou koncentrace glukózy a HCO 3 – v krvi. Krev pro kompletní metabolické a endokrinologické vyšetření je odebrána na začátku testu a dvakrát před jeho ukončením. Pokud hladina glukózy v krvi klesne pod 3,2 mmol/l, měly by být glukóza a HCO 3 – stanovovány v 30minutových intervalech. Klesne-li hladina glukózy pod 2,6 mmol/l a/nebo hladina HCO 3 – pod 15 mmol/l nebo objeví-li se neurologické symptomy, test by měl být ukončen. V tuto dobu by měla být odebrána krev na vyšetření kompletního metabolického a endokrinologického profilu. Moč se sbírá a zamrazuje během hladovění v osmihodinových intervalech a čtyři hodiny po ukončení testu. Z každého osmihodinového nebo čtyřhodinového sběru by měl být zamrazen 10 ml vzorek při −70 °C pro stanovení laktátu, ketolátek, aminokyselin a organických kyselin.

Interpretace

Interpretace tohoto vyšetření je obtížná a výsledky musí být porovnávány s normálními hodnotami pro příslušný věk.

Vyšetření v krvi: předběžné diagnózy jsou následující:

  • Hyperinzulinémie: glukóza < 2,8 mmol/l, inzulin > 3 mU/l, a volné mastné kyseliny (FFA) < 0,6 mmol/l současně. Koncentrace ketolátek (KB) zůstává během hladovění velmi nízká.
  • Poruchy oxidace mastných kyselin a poruchy ketogeneze: glukóza < 2,8 mmol/l, zvýšené FFA, nízké KB s poměrem FFA/KB > 2 (normální < 1) a poměr glukóza/celkové KB < 4.
  • Poruchy glukoneogeneze: glukóza < 2,8 mmol/l a současně laktát > 3,0 mmol/l.
  • Poruchy ketolýzy: ketolátky jsou vysoké již bazálně a dramaticky stoupají během hladovění, s možnou acidózou. Glukóza x celkové KB > 10.
  • Deficit PDH: vysoký laktát (L) a pyruvát (P) s normálním poměrem L/P, L a P během testu klesají.
  • Poruchy citrátového cyklu a respiračního řetězce: kolísavé hladiny laktátu a KB. Test s hladověním obvykle není pro tyto poruchy informativní.
  • Deficit funkce kůry nadledvin: glukóza < 2,8 mmol/l a současně kortizol < 250 nmol/l. Deficit adrenokortikotropního hormonu (ACTH): ACTH < 80 pg/l.
  • Deficit růstového hormonu (hGH): glukóza < 2,8 mmol/l a současně hGH < 10 ng/ml.

Vyšetření v moči: nejbezpečnější přístup je porovnat výsledky z posledního období testu s výsledky na jeho začátku.

Komplikace

Hypoglykémie, metabolická acidóza, srdeční arytmie, kardiomyopatie, selhání orgánů. U pacienta v pokoji musí být okamžitě dostupné infuze a léky.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster