Detail hesla - Glykogenóza typu X

Glykogenóza typu X



Slovníková definice
Autozomálně recesivní porucha. Fosfoglycerátmutáza je dimerický enzym, různé tkáně obsahují různé podíly svalového izoenzymu (MM), mozkového izoenzymu (BB) a hybridní izoformy (MB). V normálních dospělých lidských svalech významně dominuje MM izoenzym, ale ve většině ostatních tkání je PGAM-BB jediným izoenzymem prokazatelným elektroforézou. Gen PGAMM na chromozomu 7 kóduje M podjednotku. Bylo popsáno asi 12 pacientů s deficitem svalové PGAM. Klinický obraz je stereotypní: intolerance cvičení a křeče po intenzivním cvičení, často následované myoglobinurií. V řadě rodin byli prokázáni manifestní heterozygoti. Ve svalové biopsii byla zjištěna variabilní mírná akumulace glykogenu, provázená v jednom případě tubulárními shluky. V genu PGAMM byly identifikovány čtyři různé mutace.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster