Detail hesla - Glykogenóza typu XII

Glykogenóza typu XII



Slovníková definice
Autozomálně recesivní porucha. Aldoláza existuje ve třech izoformách (A, B a C): kosterní svaly a erytrocyty obsahují převážně izoformu A, která je kódována genem ALDOA na chromozomu 16. Jediný publikovaný pacient s deficitem aldolázy A byl 4,5letý chlapec, který měl ataky intolerance cvičení a svalovou slabost po febrilním onemocnění.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster