Detail hesla - Glykogenóza typu XIII
Glykogenóza typu XIII
Slovníková definice
Autozomálně recesivní porucha. Beta-enoláza je dimerický enzym a existuje v různých izoformách, které jsou výsledkem různých kombinací tří podjednotek alfa, beta a gama. Beta podjednotka je kódována genem ENO3 na chromozomu 17. GSD XIII je reprezentována jediným pacientem, 47letým mužem italského původu s adultní, ale rychle progredující intolerancí cvičení a myalgií a chronicky zvýšenou aktivitou sérové CK.
Autor: Redakce
