Detail hesla - Glykogenóza typu XIII

Glykogenóza typu XIII



Slovníková definice
Autozomálně recesivní porucha. Beta-enoláza je dimerický enzym a existuje v různých izoformách, které jsou výsledkem různých kombinací tří podjednotek alfa, beta a gama. Beta podjednotka je kódována genem ENO3 na chromozomu 17. GSD XIII je reprezentována jediným pacientem, 47letým mužem italského původu s adultní, ale rychle progredující intolerancí cvičení a myalgií a chronicky zvýšenou aktivitou sérové CK.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster