Detail hesla - Hypercholesterolémie familiární

Hypercholesterolémie familiární



Slovníková definice
Autozomálně dominantně dědičné onemocnění. Je způsobeno mutací genu, který kóduje membránový receptor pro LDL. Při absenci membránových receptorů pro LDL dochází ke kumulaci cholesterolu v krevním řečišti a poškozování cév. Homozygotní forma je vzácná a projevuje se vysokou koncentrací cholesterolu (fenotyp IIa) s výskytem ICHS často již v dětství. Heterozygotní forma je mírnější, ovšem akcelerace ICHS je zřetelná. Mezi další příznaky patří xanthelasmata víček, šlachové xantomy, arcus senilis corneae. Výskyt heterozygotního stavu je 1 : 500.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster