Detail hesla - Mitochondriální porucha transportu glutamátu

Mitochondriální porucha transportu glutamátu



Slovníková definice
Tato nedávno identifikovaná porucha je charakterizovaná syndromem závažné novorozenecké myoklonické epilepsie s nálezem burst-suppression na EEG a rozvojem retinitis pigmentosa. Je způsoben missense mutací v genu kódujícím mitochondriální přenašeč glutamátu, specificky exprimovaný v mozku během vývoje. Porucha postihuje oxidaci glutamátu. Dědičnost je autozomálně recesivní a diagnostika je založena na měření porušené oxidace glutamátu v kultivovaných kožních fibroblastech a mutační analýze. Neexistuje žádná specifická léčba.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster