Detail hesla - Mukopolysacharidózy

Mukopolysacharidózy



Slovníková definice
Chronické progresivní multisystémové poruchy. Postižení kojenci jsou při narození obvykle normální a choroba je diagnostikována až během času po vývoji fenotypu. Kojenci s fenotypem připomínajícím MPS přítomným po narození mají s největší pravděpodobností mukolipidózu typu II (I-cell disease). V této skupině poruch je velmi široká klinická heterogenita. Obecně se MPS projevují jedním z těchto fenotypů: 1.jako dysmorfický syndrom, např. MPS IH (choroba Hurlerové), MPS II (Hunterova choroba), MPS VI (choroba Maroteaux-Lamyho); 2. jako obtíže při učení, poruchy chování a demence, např. MPS III (Sanfilippova choroba); 3.jako závažná kostní dysplazie, např. MPS IV (Morquiova choroba). Pacienti s MPS mají obvykle vzhled tváře, který je charakteristicky označovaný jako hrubý, i když většina rodičů ho nazývá problematický. Kombinace podkožního střádání a postižení kostí obličeje dysostózou vede k typickému vzhledu, který je vidět v nejrozvinutější formě u MPS IH. Hypoplazie kostí střední části obličeje a mírné rozšíření spojené se subkutánním střádáním vede ke vzniku plochého kořene nosu a setření rysů tváře. Rty a tváře jsou ztluštělé a vlasy jsou často hojné a matné. Trvalý výtok z nosu odvádí pozornost od celkového vzhledu dítěte. Charakteristickým rysem je synophyris a postižené děti mají často hirsutismus. Fenotyp obličeje je mnohem méně nápadný u pacientů s MPS III a chybí u pacientů s MPS IV.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster