Detail hesla - Novorozenecký screening fenylketonurie

Novorozenecký screening fenylketonurie



Slovníková definice
Screening PKU je běžný ve většině rozvinutých zemí od konce 60. let. Prvním testem byl „Guthrieho test“, bakteriální inhibiční test, který je stále široce používán. Jiné možné metody zahrnují metody s použitím fluorimetrie a kalorimetrie. V poslední době se screening PKU provádí metodou MS/MS, pokud je dostupná. V USA se screening může uskutečnit po 24 hodinách, ale jinde je obvyklý po 48 hodinách. Jako u ostatních aminokyselin, v prvních dnech života hladiny fenylalaninu stále stoupají a je tedy teoretické riziko nezachycení PKU, je-li test proveden příliš brzy. Vyšetření MS/MS a stanovení poměru koncentrací fenylalaninu ku tyrosinu však tento problém řeší. Bakteriální inhibiční test je robustní test a pokud je používán a jsou-li vzorky odebrány ve věku 48 hodin a později, jsou všechny falešně negativní výsledky u osob s klasickou PKU téměř vždy způsobeny spíše chybou v postupu (nebyl odebrán vzorek, administrativní chyba atd.) než biologickou odchylkou nebo problémy při provádění testu. Screening MS/MS může být ještě spolehlivější, celkově je senzitivita všech PKU testů skutečně velmi vysoká. Dle zkušeností je vysoká i specifičnost. Nejsou zavedeny žádné srovnávací testy. Pacienti, kteří dosáhnou dobré kontroly hladin fenylalaninu během 3-4 týdnů a udržují ji průměrně na dobrých hladinách, mají dobrý neuropsychický vývoj. Existují také mírnější deficity a potenciálním problémem zůstává maternální PKU.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster