Detail hesla - Sklerodermie systémová

Sklerodermie systémová



Slovníková definice
Generalizované onemocnění pojivové tkáně postihující fibrózou kůži a vnitřní orgány.

Plná definice
Epidemiologie

Prevalence se udává až 25/100 000, incidence do 20/106. Asi 3x častěji jsou postiženy ženy.
 
Patogeneze

Patogenetické mechanismy zahrnují postižení cév, především poškození mikrocirkulace, aktivaci imunitního systému a zánětlivé změny v cílových orgánech a konečně následnou fibrózu.

Etiologie

Není známa, nicméně jsou popsány případy vzniku SSc po expozici rozpouštědlům či jiným toxickým látkám. Obviňuje se také mikrochimérismus či virová infekce.

Klinický obraz

Na začátku onemocnění se nejčastěji objevují Raynaudův fenomén, únava, myalgie, artralgie a krepitace šlach při pohybu. Onemocnění je klasifikováno do 2 typů – difuzní kožní SSc (dcSSc), kde orgánové postižení začíná časně a nemoc probíhá většinou značně progresivně; a limitovaná kožní SSc (lcSSc), která se prezentuje dlouhotrvajícím závažnějším Raynaudovým fenoménem, mírnějšími kožními příznaky a menším viscerálním postižením.
Na počátku SSc je kůže prosáklá edémem. Později dochází k jejímu tuhnutí, sklerotizaci a atrofizaci. Retrakce kůže může vyvolat deformity, např. vzhledu drápovité ruky. Obličej může být maskovitý s periorálním radiálním rýhováním, mikrostomií a zobákovým nosem. Na bříškách prstů a dorsu rukou se objevují ulcerace, které se dlouho hojí. Poměrně často se objevuje ztráta měkkých tkání a resorpce kosti distálních falang prstů (akroosteolýza). Pro lcSSc je charakteristická přítomnost častější kalcinózy, teleangiektasií a esofageálního postižení.

Plicní postižení
je hlavní příčinou smrti nemocných se SSc a najde se v různé míře skoro u všech pacientů s dcSSc. Manifestuje se především jako intersticiální plicní onemocnění nebo plicní hypertenze. Může být asymptomatické do pokročilých stadií. Plicní hypertenzi vyvine také až 10– 15 % nemocných s lcSSc.

Většina pacientů má také gastrointestinální postižení ve formě abnormální motility jícnu, žaludku a střev. Výsledkem může být i malabsorpční syndrom s hubnutím a průjmy.

Renální postižení
je prognosticky nepříznivým znamením a jeho nejvážnějším projevem je vznik sklerodermické hypertenzní renální krize.

Poruchy rytmu a vedení
nebývají často klinicky manifestní stejně jako perikarditida a myokarditida, které jsou ale frekventním nálezem post mortem.

Časté jsou artralgie, syndrom karpálního tunelu, méně časté jsou artritidy. Svalová slabost je častá z důvodů atrofie a fibrózy, někdy jde o překryvný syndrom s myozitidou.

Obr. 1 Jamkovité jizvičky (pitting scars) na konečcích prstů typické pro SSc.


Diagnostika

Častá je anémie. Typická je přítomnost antinukleárních protilátek, většinou s jadérkovou imunofluorescencí. Nejčastější a specifické pro diagnózu SSc jsou anti-Scl-70 autoprotilátky spjaté s dcSSc a anti-centromerové protilátky, typické pro lcSSc. Méně časté jsou anti-PM/Scl nebo protilátky proti fibrilarinu.

HRCT a RTG plic ukážou známky intersticiální plicní fibrózy (IPF) a polykací akt, porušenou peristaltiku a dilataci jícnu. Echokardiografie k odhalení nastupující plicní hypertenze by měla být prováděna pravidelně. RTG rukou může ukázat resorpci kosti a kalcinózu.

Diagnostická kritéria zahrnují ztuhnutí kůže v proximální lokalizaci jako hlavní kritérium a průkaz ischemizace prstů, sklerodaktylii a plicní fibrózu jako vedlejší kritéria. Klasifikace rozeznává dcSSc, kde je postižena kůže trupu, obličeje, distálních a proximálních částí končetin; lcSSc, která zahrnuje distální části končetin, ale také obličej a krk. Variantou lcSSc je tzv. CREST syndrom (calcinosis, Raynaudův fenomén, esofageální postižení, sklerodaktylie, teleangiektázie).

Diferenciální diagnostika

Nutno odlišit všechny stavy vyvolávající Raynaudův fenomén. Kloubní, svalové a případně orgánové postižení mohou mít i další systémová onemocnění pojiva. Vždy je potřeba myslet na toxické vlivy. Onemocnění vedoucí k fibrotizaci kůže, jako např. sklermyxedém, amyloidóza, chronická reflexní sympatická dystrofie a další, mohou napodobit SSc. Změny na rukou připomínající SSc je ale možné vidět i u pacientů s diabetes mellitus. Lineární sklerodermie či morfea jsou lokalizované formy bez systémových a viscerálních změn.

Obr. 2 Vyhlazená sklerotická kůže, destrukce nehtů a distálních částí ukazováků (způsobené akroosteolýzou kosti)



Terapie a prognóza

Prognóza je velmi variabilní, ale těžší formy SSc s rychlou progresí jsou zatíženy 5letou mortalitou až v 50 %. V zásadě je terapie zaměřena na ovlivnění cirkulačních změn, imunitního systému a fibrotického procesu, ale zatím žádný lék nedokáže zastavit progresi onemocnění a zvrátit fibrotický proces. Základním opatřením při Raynaudově fenoménu je udržovat tělo i končetiny v teple a nekouřit. Podávají se blokátory kalciového kanálu či sartany. Významného pokroku bylo dosaženo v terapii plicní hypertenze, kde prostacykliny, antagonisté endotelinových receptorů a inhibitory fosfodiesterázy typu 5 zlepšily funkční schopnosti a prognózu.
ACE inhibitory jsou indikovány zejména u renální hypertenzní krize.
Probíhají nadějná klinická hodnocení s autologní transplantací hematopoetických buněk.
Při poruše polykání se podávají prokinetické léky, H2 antagonisté, blokátory protonové pumpy a často je potřebí podávat antibiotika z důvodů přerůstání bakteriální flóry při obleněné peristaltice.

Převzato z

Češka R. et kol.
Interna. Praha: Triton 2010
http://www.tridistri.cz

Autor: prof. MUDr. Richard Češka, CSc. a kolektiv autorů



Přiložené soubory
Design and code by webmaster