Detail hesla - Deficit MCAD

Deficit MCAD



Slovníková definice
Nejběžnější porucha oxidace mastných kyselin. Je také jednou z nejméně závažných poruch, bez projevů chronického postižení svalů nebo srdce. Navíc je neobvykle homogenní, neboť 60 - 80 % symptomatických pacientů jsou homozygoti pro missense mutaci A985G (K329E) , původem ze severní Evropy. Zvažovaná incidence v Británii a USA je 1 na 10 000 novorozenců.

Příbuzná hesla: Poruchy beta-oxidace

Plná definice
<!-- /* Style Definitions */ p.MsoNormal, li.MsoNormal, div.MsoNormal {mso-style-parent:""; margin:0cm; margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:12.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-font-family:"Times New Roman";} p.Bodytext, li.Bodytext, div.Bodytext {mso-style-name:"Body text"; margin:0cm; margin-bottom:.0001pt; text-align:justify; text-indent:14.15pt; line-height:12.0pt; mso-pagination:none; mso-layout-grid-align:none; text-autospace:none; font-size:10.5pt; font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-font-family:"Times New Roman"; color:black;} p.bezodsbody, li.bezodsbody, div.bezodsbody {mso-style-name:"bez ods body"; mso-style-parent:"Body text"; margin:0cm; margin-bottom:.0001pt; text-align:justify; line-height:12.0pt; mso-pagination:none; mso-layout-grid-align:none; text-autospace:none; font-size:10.5pt; font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-font-family:"Times New Roman"; color:black;} span.bold {mso-style-name:bold; mso-style-parent:""; font-weight:bold;} @page Section1 {size:612.0pt 792.0pt; margin:70.85pt 70.85pt 70.85pt 70.85pt; mso-header-margin:35.4pt; mso-footer-margin:35.4pt; mso-paper-source:0;} div.Section1 {page:Section1;} --> Pacienti s deficitem MCAD mají výlučně jaterní typ projevů, podobný deficitu CPT1A. Postižení jedinci se zdají být zdraví, dokud se neobjeví ataka onemocnění, vyvolaná delším obdobím hladovění. Může se objevit při infekci, která zasahuje do normálního režimu krmení, nebo jednoduše proto, že je opožděna snídaně. První ataka se typicky objevuje mezi 3 - 24 měsíci věku poté, co bylo ukončeno noční krmení. Bylo publikováno několik novorozeneckých případů, u nichž lačnění při neúspěšném kojení bylo dostatečným stresem k vyvolání onemocnění. Ataky jsou méně časté v pozdějším dětství, neboť se zvyšující se tělesnou váhou se zlepšuje i tolerance hladovění.

Odpověď na hladovění u deficitu MCAD ilustruje mnoho patofyziologických rysů jaterních projevů poruch oxidace mastných kyselin. Během prvních 12 - 14 hodin se neobjevují žádné odchylky, neboť lipolýza a oxidace mastných kyselin dosud nebyly aktivovány. Po 16 hodinách hladiny volných mastných kyselin v plazmě dramaticky stoupají, což odráží poruchu v jaterní oxidaci mastných kyselin. Krátce poté se rozvine hypoglykémie, pravděpodobně kvůli excesivnímu využití glukózy vzhledem k neschopnosti přepnout na využití tuku jako zdroje energie. Rozvinou se závažné symptomy letargie a nauzea, spolu s výrazně zvýšenými hladinami mastných kyselin v plazmě. Je třeba zdůraznit, že pacienti s poruchami oxidace mastných kyselin mohou být vážně ohroženi ještě dříve, než hladina glukózy v plazmě klesne do hypoglykemických hodnot.

Akutní ataka u deficitu MCAD obvykle zahrnuje letargii, nauzeu a zvracení, které rychle progredují během 1 - 2 hodin do kómatu. Mohou se objevit křeče a pacienti mohou náhle zemřít při akutní kardiorespirační zástavě. Mohou také zemřít nebo trpět trvalým postižením mozku z mozkového edému. Až 25 % nediagnostikovaných pacientů s deficitem MCAD zemře během jejich první ataky. Protože není dopředu žádné varování, může být první ataka špatně diagnostikována jako Reyeův syndrom nebo syndrom náhlého úmrtí kojence (sudden infant death syndrome, SIDS).

V době akutní ataky u deficitu MCAD mohou být játra mírně zvětšena nebo se mohou zvětšit během prvních 24 hodin léčby. Chronické projevy postižení srdce nebo svalů nebývají u deficitu MCAD přítomny, pravděpodobně proto, že blok u oxidace mastných kyselin není kompletní. Enzymatický deficit je pravděpodobně vyjádřen v srdečním a kosterních svalech a tyto orgány jsou pravděpodobně zodpovědné za náhlé úmrtí, ke kterému může dojít během ataky onemocnění u kojenců a dětí s deficitem MCAD.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster