Detail hesla - Deficit lipoproteinové lipázy

Deficit lipoproteinové lipázy



Slovníková definice
Pacienti s klasickým deficitem lipoproteinové lipázy (LPL) se projevují v prvních měsících života velmi výraznou hypertriacylglycerolémii, která se často pohybuje mezi 57114 mmol/l (500010 000 mg/dl). Hladina plazmatického cholesterolu je obvykle 1/10 hladiny TG.

Plná definice
Na tuto poruchu je často podezření při krémovitém prstenci ve zkumavce s krví, při hepatosplenomegalii nebo erupci xantomat. Obvykle jsou zvýšené pouze koncentrace chylomikronů (fenotyp typu I), ale někdy jsou také zvýšené i hladiny VLDL (fenotyp typu V). Porucha se může projevit později v dětství jako bolesti břicha a pankreatitida, život ohrožující komplikace masivně zvýšených hladin chylomikronů. Obvykle je přítomna lipemia retinalis , není běžná předčasná ateroskleróza.

Familiární deficit LPL je vzácná autozomálně recesivní porucha, která postihuje 1/1 000 000 dětí. Rodiče jsou často kosanguinní. Velké množství chylomikronů je důsledkem řady mutací v genu pro LPL.

Jsou-li koncentrace chylomikronů výrazně zvýšeny, mohou nahradit vodu (objem) v plazmě a arteficiálně způsobit pokles koncentrace látek v plazmě. Například na každé zvýšení koncentrace TG v plazmě o 11,4 mmol/l (1000 mg/dl) klesají hladiny Na v séru o 2 - 4 mmol/l.

Diagnostika se provádí nejdříve testem lipolytické aktivity po podání heparinu (post-heparin lipolytic activity, PHLA ). LPL je navázána na povrch endoteliálních buněk v místě vazebného místa pro heparin. Po i.v. injekci heparinu (60 jednotek/kg) je LPL uvolněna a v plazmě odebrané 45 minut po injekci se stanoví aktivita enzymu. Množství LPL může být stanoveno také s použitím metody ELISA.

Rodiče pacientů s deficitem LPL mají často poloviční aktivitu mezi normálními kontrolami a dítětem s deficitem LPL. Rodiče mohou, ale nemusejí, mít hypertriacyl­glycerolémii.

Léčbou je dieta s velmi nízkým obsahem tuků (10 - 15 % kalorií). Podání hypolipidemik je neúčinné. Postižení kojenci mohou dostávat Portagen, formuli na bázi sojových bobů, která obsahuje TG se středně dlouhými řetězci (medium-chain triglycerides, MCT). MCT nevyžadují pro resorpci tvorbu chylomikronů, neboť jsou přímo transportovány portální žilou ze střeva do jater.

Část pacientů s deficitem LPL s unikátní, pravděpodobně posttranskripční genetickou poruchou, odpovídá na léčbu MCT olejem nebo omega-3 mastnými kyselinami úpravou hladin TG v plazmě nalačno. Terapeutický pokus s MCT olejem by tedy měl být zvažován u všech pacientů se syndromem familiární chylomikronémie. Starší děti také mohou užívat MCT olej ke zlepšení stravitelnosti diety a zvýšení kalorického obsahu diety. Je nutné pečovat o to, aby postižení kojenci a děti dostali alespoň 1 % kalorického příjmu z esenciální mastné kyseliny, kyseliny linoleové.


Autor: Redakce


Literatura:
Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008

Design and code by webmaster