Detail hesla - Deficit jaterní lipázy

Deficit jaterní lipázy



Slovníková definice
Deficit jaterní lipázy (HL) je vzácná genetická porucha, která je dědičná autozomálně recesivně. Může se projevovat hypercholesterolémií, hypertriacylglycerolémií, hromaděním TG remnants a plošnými xantomy. Mohou se vyskytovat také předčasné kardiovaskulární onemocnění. Byly popsány rekurentní ataky pankreatitidy. Hladiny LDL cholesterolu u obou poruch jsou nízké nebo normální. HL katalyzuje hydrolýzu TG a fosfolipidů plazmatických lipoproteinů. Důsledkem je přeměna IDL na LDL a HDL-2 na HDL-3, a tak HL hraje významnou roli v metabolismu lipoproteinů a HDL. HL má vysoký stupeň homologie s LPL a pankreatickou lipázou. Deficit HL může být odlišen od dysbetalipoproteinémie dvěma způsoby: jednak je zvýšená hladina lipoproteinů bohatých na TG spojena s normálním poměrem cholesterol/TG ve VLDL < 0,3, neboť TG nejsou hydrolyzovány HL, a jednak hladina HDL cholesterolu u deficitu HL často převyšuje 95. percentil, ale je nízký u dysbetalipoproteinémie. Diagnóza je stanovena testem lipolytické aktivity po podání heparinu (post-heparin lipolytic activity, PHLA ). Nepřítomnost aktivity HL je prokázána měřením celkové aktivity PHLA a odděleně aktivity HL a LPL. Léčba zahrnuje dietu s nízkým obsahem celkových lipidů. V jedné publikaci se dyslipidémie u deficitu HL zlepšila při léčbě lovastatinem, ale ne při léčbě gemfibrozilem.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster