Detail hesla - Deficit SCHAD

Deficit SCHAD



Slovníková definice
Objevily se první zprávy o pacientech s možným deficitem SCHAD, ale s proměnlivými klinickými fenotypy, které by mohly svědčit pro tkáňovou specificitu pro tuto předposlední část oxidace mastných kyselin. První bylo dítě s opakovanou myoglobinurií a hypoglykemickým kómatem, které mělo deficit SCHAD ve svalech, ale ne ve fibroblastech. Druhá zpráva byla o dvou dětech s opakovanými atakami ketotické hypoglykémie nalačno, které měly sníženou aktivitu enzymu SCHAD v mitochondriích fibroblastů. Třetí zpráva uvádí tři kojence, kteří náhle zemřeli, při pitvě měli známky hromadění lipidů v játrech a byla snížená aktivita pouze jaterní SCHAD. Žádný z těchto pacientů neměl kauzální mutace v genu SCHAD. Je nutno uvést také tři zprávy o pacientech s hypoglykémií z hyperinzulinismu, u nichž byly prokázány mutace v genu pro SCHAD HAD1.

Příbuzná hesla: Poruchy beta-oxidace


Autor: Redakce

Design and code by webmaster