Detail hesla - Deficit Δ1-pyrrolin-5-karboxylátdehydrogenázy

Deficit Δ1-pyrrolin-5-karboxylátdehydrogenázy



Slovníková definice
Relativně benigní porucha způsobena deficitem Δ1-pyrrolin-5-karboxylátdehydrogenázy (P5C dehydrogenázy), enzymu ve vnitřní mitochondriální membráně, který se účastní přeměny prolinu na glutamát. Proto jsou u hyperprolinémie typu II zvýšené hladiny prolinu v plazmě (obvykle přesahují 2000 m mol/l, normální rozmezí 100 - 450), v moči a likvoru a rovněž P5C . Heterozygoti nemají hyperprolinémii. Bylo prokázáno, že hromadící je P5C je antagonista vitaminu B6 (z důvodu adice) a že křeče u této poruchy mohou být způsobeny inaktivací vitaminu B6. Je to autozomálně recesivní porucha. Gen ALDH4A1 byl mapován na chromozom 1p36. Nedávno byly popsány mutace u čtyř pacientů (dvě mutace s posunem čtecího rámce a dvě missense mutace). Hromadění P5C ve fyziologických tekutinách odlišuje typ II a typ I hyperprolinémie. Tato sloučenina je identifikována díky její reaktivitě s orthoaminobenzaldehydem a může být kvantitativně měřena řadou specifických metod. Aktivita P5C dehydrogenázy může být stanovena v kožních fibroblastech a leukocytech. Vzhledem k benignímu charakteru poruchy není důvod pro dietní léčbu (která by v každém případě byla velmi obtížná). Křeče jsou vitamin B6-responzivní.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster