Detail hesla - Poruchy karnitinového cyklu - porucha transportu karnitinu

Poruchy karnitinového cyklu - porucha transportu karnitinu



Slovníková definice
Poruchy oxidace mastných kyselin postihuje srdce, kosterní svaly a játra. Srdeční selhání je hlavním symptomem pouze u CTD. Více než polovina známých případů CTD se nejdříve projevila progresivním srdečním selháním a generalizovanou svalovou slabostí. Věk začátku kardiomyopatie nebo svalové slabosti se pohybuje od 12 měsíců do 7 let. Kardiomyopatie je u pacientů s CTD nejnápadnější na echokardiografii, která ukáže špatnou kontraktilitu a ztluštělou stěnu komor, podobné endokardiální fibroelastóze. Elektrokardiogram může být normální nebo ukáže zvýšení vln T. Bez léčby karnitinem může srdeční selhání rychle progredovat k smrti. Při léčbě karnitinem je prognóza obvykle velmi dobrá. Během prvního roku života může prodloužené hladovění vyvolat ataku hypoketotického hypoglykemického kómatu s nebo bez projevů kardiomyopatie. To může vést k náhlé neočekávané smrti kojence. Jaterní projevy se objevují méně často než svalové projevy, neboť játra mají vlastní přenašeč karnitinu a obvykle mohou zajistit dostatečné hladiny karnitinu k podpoře ketogeneze. Byla popsána řada mutací v přenašeči OCTN2 (organic cation transporter 2), kódovaném genem SLC22A5 na chromozomu 5q, které vedou k deficitu přenašeče karnitinu.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster