Detail hesla - Poruchy karnitinového cyklu - deficit karnitinpalmitoyltransferázy 1

Poruchy karnitinového cyklu - deficit karnitinpalmitoyltransferázy 1



Slovníková definice
CPT1 je limitujícím, regulačním krokem pro transport mastných kyselin do mitochondrie. Byly identifikovány tři odlišné genetické izoformy CPT1 pro játra/ledviny (CPT1A), srdeční a kosterní svaly (CPT1B) a mozek (CPT1C) . Dosud byly popsány pouze deficity CPT1A. Tato porucha se obvykle projevuje během prvních dvou let života atakami hypoglykemického hypoketotického kómatu nalačno. Pacienti nemají postižení srdce ani kosterních svalů. Deficit CPT1A je jedinou poruchou oxidace mastných kyselin se zvýšenou hladinou celkového karnitinu v plazmě, který je převážně neesterifikovaný. Tato porucha se projevuje neobvykle závažnými odchylkami ve funkčních jaterních testech během několika týdnů po akutní atace onemocnění, včetně masivně zvýšené aktivity transamináz v séru a hyperbilirubinémie. U pacienta s deficitem CPT1A byla také popsána přechodná renální tubulární acidóza, což pravděpodobně svědčí pro význam mastných kyselin jako zdroje energie pro ledviny. Dosud bylo v literatuře popsáno nebo je nám známo pouze přibližně 30 rodin. Jsou běžné mutace u jedinců s předky v populaci Hutteritů a kanadských Inuitů, ale většina mutací v genu CPT1A je privátních.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster