Detail hesla - Poruchy karnitinového cyklu - deficit karnitin/acylkarnitin translokázy

Poruchy karnitinového cyklu - deficit karnitin/acylkarnitin translokázy



Slovníková definice
Většina pacientů byla závažně postižena se začátkem v novorozeneckém období a smrtí před dosažením tří měsíců věku. Projevy zahrnují hypoketotickou hypoglykémii, kóma, zástavu dechu a srdeční akce a komorové arytmie nalačno. Jedno z dětí s neonatálním začátkem přežilo do tří let věku. Pacient podlehl progresivní svalové slabosti a jaternímu selhání, které neodpovídaly na intenzivní dietní režim. Byly publikovány dva mírnější případy s atakami hypoketotického kómatu nalačno, podobného deficitu MCAD.Celkem bylo publikováno méně než deset případů s touto poruchou.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster