Detail hesla - Poruchy karnitinového cyklu - deficit karnitinpalmitoyltransferázy 2

Poruchy karnitinového cyklu - deficit karnitinpalmitoyltransferázy 2



Slovníková definice
Jsou známy tři formy této poruchy. Mírná adultní forma je charakterizována atakami rhabdomyolýzy vyvolanými cvičením, byla první poruchou oxidace mastných kyselin, popsanou v roce 1973. Pacienti s mírnější adultní formou deficitu CPT2 začínají s atakami rhabdomyolýzy ve 2. a 3. dekádě života. Tyto ataky jsou vyvolávány katabolismem, jako je prodloužené cvičení, hladovění nebo vystavení chladu. Ataky jsou spojeny s bolestmi svalů, zvýšenou aktivitou kreatinkinázy (CK) v plazmě a s myoglobinurií, která může vést k selhání ledvin. Existuje také těžká forma s neonatálním začátkem , která se projevuje jako život ohrožující kóma, kardiomyopatie a svalová slabost. Neonatální deficit CPT2 a těžké formy deficitu ETF/ETF-DH jsou spojeny s vrozenými malformacemi mozku a ledvin. Byla popsána intermediární forma deficitu CPT2, která se projevuje v kojeneckém věku jako hypoketotická hypoglykémie nalačno, ale bez vrozených odchylek pozorovaných u neonatální formy. U deficitu CPT2 byla zjištěna korelace genotyp/fenotyp . Většina jedinců s pozdními myopatickými projevy má missense mutace s vysokou reziduální aktivitou, zvláště mutaci 338C>T (S113L), která představuje 60 % alel. Těžká neonatální forma je nejčastěji spojena s nonsense mutacemi nebo delecemi s nulovou enzymatickou aktivitou. Intermediární infantilní forma je obvykle spojena s jednou kopií závažné mutace a s jednou mutací mírnější.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster