Detail hesla - Poruchy beta-oxidace

Poruchy beta-oxidace



Slovníková definice
V současnosti je známo více než deset genetických poruch oxidace mastných kyselin. Téměř všechny z těchto poruch se projevují v časném kojeneckém věku jako akutní, život ohrožující ataky hypoketotického hypoglykemického kómatu, vyvolaného hladověním nebo febrilním onemocněním. U některých poruch může být také chronická slabost kosterních svalů nebo akutní, cvičením indukovaná rhabdomyolýza a akutní nebo chronická kardiomyopatie. Diagnostika poruch oxidace mastných kyselin je často obtížná, neboť pacienti vypadají dobře, dokud nejsou vystaveni delšímu hladovění, a screeningové vyšetření metabolitů nemusí být vždy diagnostické.


Plná definice

Oxidace mastných kyselin v mitochondrii hraje důležitou roli v produkci energie. Při delším hladovění poskytují mastné kyseliny 80 % celkových tělesných energetických potřeb díky syntéze ketolátek v játrech a přímou oxidací v ostatních tkáních. Mastné kyseliny s dlouhým řetězcem jsou preferovaným zdrojem energie pro srdce a také základním zdrojem energie pro kosterní svaly během delšího cvičení. Volné mastné kyseliny jsou uvolňovány ze zásob triacylglycerolů v tukové tkáni a cirkulují vázané na albumin. Jejich oxidace na CO2 a H2O periferními tkáněmi snižuje spotřebu glukózy a nutnost přeměny tělesných bílkovin na glukózu. Využití mastných kyselin játry poskytuje energii pro glukoneogenezi a tvorbu močoviny. Stejně důležité je využití mastných kyselin v játrech pro syntézu ketolátek, které poskytují mozku energii získanou z tuků, a tak dále snižují spotřebu glukózy.

Poruchy oxidace mastných kyselin mohou být rozděleny na deficity acyl-CoA dehydrogenáz a 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáz.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster